Klinefelter syndroom

Mensen met Klinefelter hebben meestal één extra X chromosoom, naast een X- en een Y-chromosoom. Sommige mensen hebben meer dan één extra X-chromosoom. De kenmerken van Klinefelter syndroom verschillen van persoon tot persoon.

Er zijn ook mensen met Klinefelter syndroom waarbij alleen in sommige cellen een extra X-chromosoom zit. Dit heet een mozaïek. Zij hebben vaak minder kenmerken van Klinefelter syndroom.

Meestal merk je niet dat iemand Klinefelter syndroom heeft. Baby’s met Klinefelter syndroom zijn vaak wat rustiger dan baby’s zonder dit syndroom. Soms hebben deze kinderen meer tijd nodig om te leren praten. Meestal zijn ze langer dan gemiddeld. Als kinderen wat ouder zijn, dan zijn ze vaak meer op zichzelf. Ook hebben ze vaker kenmerken die lijken op autisme spectrum stoornis. Verder hebben ze vaker dyslexie. Soms ontwikkelen ze wat borsten.

In de puberteit blijft de groei van de zaadballen achter. Dan maken ze minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron). Daarom zijn mensen met Klinefelter vaak onvruchtbaar. Ook heeft iemand meestal weinig baardgroei.

Mensen met Klinefelter syndroom hebben meer kans op borstkanker. Soms krijgen ze op latere leeftijd botontkalking. Ook hebben ze meer kans op het metabool syndroom. Dan heeft iemand onder andere een hoge bloeddruk en overgewicht en meer kans op hart- en vaatziekten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      XXY syndroom
      Klinefelter syndrome
      47 XXY syndrome
      XXY trisomy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Klinefelter syndroom, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen Klinefelter syndroom vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Klinefelter kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld door extra begeleiding bij de ontwikkeling op de kinderleeftijd en daarna. Tijdens de puberteit kunnen dokters bepalen of iemand medicijnen met mannelijke geslachtshormonen (testosteron)  kan krijgen. Dokters kunnen controleren of iemand botontkalking heeft en controleren of iemand metabool syndroom krijgt. Bij (jong)volwassen mensen hebben dokters het over de mogelijkheden voor een vruchtbaarheidsbehandeling. Als iemand borsten ontwikkelt is soms een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Klinefelter komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 1.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd.

      Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder. Als die zaadcel of eicel bij de bevruchting samensmelt met een zaadcel of eicel, kan de baby Klinefelter syndroom krijgen.

      Dit extra chromosoom X zorgt voor de kenmerken van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, Klinefelter syndroom is niet erfelijk.

      Mensen die eerder een kind kregen met Klinefelter syndroom, hebben een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening.

    • Kinderwens

      Soms kunnen mensen met Klinefelter syndroom na een vruchtbaarheidsbehandeling een biologisch eigen kind krijgen.
       
      Als een stel van wie een persoon Klinefelter syndroom heeft een kinderwens heeft, kunnen ze met de dokter bespreken of het in hun situatie mogelijk is een vruchtbaarheidsbehandeling te doen.

      Heb je kans op een kind met Klinefelter syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

      Soms is PGT (embryoselectie) mogelijk voor Klinefelter syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of dit in jullie geval kan.

      Meer informatie en een animatie over de mogelijkheden als je kinderen wil, vind je op Klinefelter... En dan? 

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Klinefelter is niet zeldzaam.