Klassieke galactosemie

Iemand met klassieke galactosemie kan niet tegen bepaalde suikers in het eten. Klassieke galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Welke klachten iemand heeft, is verschillend van persoon tot persoon. Dat hangt ook af vanaf wanneer bij iemand de behandeling is begonnen.

Als baby’s met klassieke galactosemie geen behandeling krijgen, kunnen ze binnen een paar dagen na de geboorte klachten krijgen.
Het gaat dan om klachten zoals:

  • vaak problemen met drinken
  • meestal weinig energie
  • de huid kan een gele kleur hebben
  • de ooglenzen kunnen dof zijn (staar)
  • niet genoeg groeien in gewicht
  • problemen met de lever
  • bloedvergiftiging

Als de baby’s op tijd behandeld worden, kunnen deze klachten (bijna) helemaal verdwijnen.

Kinderen met klassieke galactosemie kunnen ook andere klachten krijgen. Het kan dan gaan om problemen met leren (verstandelijke beperking). Sommige kinderen hebben moeite met praten en met het begrijpen van taal. Bij meisjes begint de puberteit soms niet. Vrouwen kunnen problemen hebben bij het krijgen van kinderen.

Mensen met klassieke galactosemie mogen geen dingen eten of drinken waar veel van de soort suiker galactose in zit. Want deze soort suiker kunnen ze niet goed veranderen in een andere soort suiker: glucose. Om goed te kunnen werken heeft het lichaam glucose nodig.

Galactose zit in lactose. Een ander woord voor lactose is melksuiker. Mensen met deze ziekte mogen geen eten of drinken met lactose. Lactose zit bijvoorbeeld in melk en vla.
Maar ze mogen wel eten of drinken waarin een beetje galactose zit. Daarom hebben mensen met klassieke galactosemie een speciaal dieet.  

Behalve klassieke galactosemie zijn er nog andere vormen van galactosemie. Eén daarvan is galactokinase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN