Overslaan en naar de inhoud gaan

Fucosidose

Fucosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bij fucosidose stapelen bepaalde stoffen (oligosacchariden)  zich op in het lichaam. Dit gebeurt vooral de hersenen, maar ook de nieren, de lever en het hart. Dit kan zorgen voor schade en dan kan iemand klachten krijgen.

Kinderen met fucosidose ontwikkelen zich vaak langzamer dan andere kinderen en ze hebben vaak een verstandelijke beperking. Kinderen met fucosidose zijn vaak klein en kunnen afwijkingen hebben aan het skelet. Verder hebben sommige kinderen epilepsie. Op de huid heeft een kind met fucosidose soms rood-paarse plekjes, angiokeratomen. Verder hebben sommige kinderen een wat grof gezicht. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal. Ook kan het kind vaker infecties hebben.

De kenmerken en klachten beginnen op jonge leeftijd. Meestal krijgt iemand daar in de loop van de tijd meer last van. Kinderen met fucosidose overlijden vaak op de kinderleeftijd (voor hun 10de jaar). Met een lichte vorm van fucosidose kan iemand volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN