Blaasextrofie
Blaasextrofie is een aangeboren aandoening. Tijdens de zwangerschap is bij de baby de buikwand niet goed dicht gegaan en bepaalde botten in de buik zijn niet goed aan elkaar vast gegroeid. Bij de geboorte heeft de baby dan een gat aan de onderkant van de buik. De blaas steekt dan voor een deel uit de buik. Meestal zien ook andere delen van het lichaam rondom de onderbuik er anders uit. De opening van de plasbuis zit bijvoorbeeld meestal hoger dan normaal (epispadie). En de navel zit meestal lager dan bij andere kinderen.
De oorzaak van blaasextrofie is nog niet precies bekend. Soms komt het vaker in een familie voor. In enkele families is het misschien wel erfelijk.
Meestal heeft de baby bij de geboorte alleen blaasextrofie. Maar soms is het een kenmerk van een syndroom, of zijn er ook nog ander delen van het lichaam niet goed gegroeid. Bijvoorbeeld delen van het skelet en het hart en de bloedvaten kunnen anders dan normaal gegroeid zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ectropia vesicae
Blaasextrophie
Klassieke blaasextrofie
Bladder extrophy
Bladder exstrophy
Classic bladder exstrophy
Bladder extrophy epispadias complex
BEEC
Open blaas -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Bij de geboorte kan een arts zien of een baby blaasextrofie heeft. Soms is het op de 13 wekenecho of 20 wekenecho tijdens de zwangerschap te zien.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Meestal krijgt een kind meerdere operaties. Het verschilt per kind wanneer dat gebeurt en hoeveel operaties dat zijn.
Na de operaties wordt in de gaten gehouden of de blaas en de nieren goed werken en of iemand zich verder goed ontwikkelt. Soms krijgt iemand fysiotherapie, medicijnen of nog andere operaties.
Het kan zo zijn dat iemand op volwassen leeftijd nog behandelingen nodig heeft. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 van de 46.000 levend geboren kinderen heeft de meest voorkomende vorm van blaasextrofie. Deze vorm komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Dat weten we meestal niet precies.
Voor de geboorte gaat er iets mis met de ontwikkeling van de baby. De buikwand gaat niet goed dicht en de schaambeenderen groeien niet goed aan elkaar vast. Waar dit precies door komt, is nog niet duidelijk.Soms is de blaasextrofie een kenmerk van een syndroom. Dan hangt de oorzaak af van om welk syndroom het gaat.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Waarschijnlijk is blaasextrofie meestal multifactorieel erfelijk. Misschien is het in enkele families wel erfelijk. Hoe het precies zit, is nog niet bekend.
Als blaasextrofie een kenmerk is van een syndroom, dan bepaalt dat syndroom of het erfelijk is.
-
Kinderwens
Heb je misschien kans op (nog) een kind met blaasextrofie? Dan kun je daarover praten met je arts. De kan je als dat nodig is verwijzen naar een specialist voor informatie op maat.
Heb je als vrouw een operatie gehad voor blaasextrofie en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt. Die kan je informatie geven over mogelijke risico’s en wat er misschien aan te doen is.
-
Meer info voor patiënten
- Patiëntenvereniging voor Blaasextrofie NederlandInformatie, filmpjes en lotgenotencontact. Voor patiënten (en hun familie) met epispadie, klassieke blaasextrofie en cloacale extrophie
- Boston Children's HospitalInformatie in het Engels en plaatjes. Ook over de behandeling.
- Association for the Bladder Exstrophy CommunityInternationaal netwerk voor patiënten en families. Informatie in het Engels
- Animatie: de jongen met de kleine navelVoor kinderen over wat blaasextrofie is en hoe je ermee om kunt gaan. Nederlands gesproken
- Filmpje: Robbie's storyEngels gesproken
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Ook over hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Bladder extrophy and epispadias complex, BEEC (OMIM)
- Bladder exstrophyInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- The Genomic Architecture of Bladder Exstrophy Epispadias ComplexBeaman GM, Cervellione RM, Keene D, ...[et al.] Genes (Basel). 2021 Jul 28;12(8):1149
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen
- Afdeling Kinderurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.uro@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
14 mei 2024