Dystonie
Bij dystonie kunnen de spieren zich steeds plotseling samentrekken en weer ontspannen. Dan kunnen delen van het lichaam een bijzondere houding aannemen. Over deze bewegingen heeft iemand geen controle.
Er zijn verschillende soorten dystonie met verschillende oorzaken. Je kunt dystonie krijgen door sommige medicijnen, beschadiging van de hersenen of erfelijke aanleg. Soms is dystonie een kenmerk van een andere (erfelijke) aandoening. Maar de oorzaak is niet altijd duidelijk.
De hersenen geven aan de spieren prikkels door. Die prikkels zorgen dat de spieren op het juiste moment de juiste bewegingen kunnen maken. Bij dystonie gaat dit niet goed. Dan kunnen spieren verkrampen. Iemand kan dan draaiende en wringende bewegingen gaan maken. Of iemand heeft een bijzondere houding.
Je kunt dystonie in één deel van het lichaam hebben, maar je kunt het ook in meerdere of in alle delen hebben. Verder kan het in rust ontstaan, maar ook bij het bewegen of als iemand één bepaalde houding heeft. Door dystonie kunnen mensen ook pijn hebben.
Welke kenmerken iemand heeft, en hoeveel last iemand er van heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Dystonie kan op iedere leeftijd beginnen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Dystonia
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan dystonie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door onderzoek van het lichaam en de zenuwen te doen, kunnen artsen dystonie vaststellen. Als er een erfelijke oorzaak kan zijn voor de dystonie, kunnen artsen DNA-onderzoek doen.
Kijk voor meer informatie bij 'differentiële diagnose' op deze pagina van de Dystonie Vereniging. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Dystonie kan (nog) niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd om de kenmerken minder te maken. Soms kan dit met medicijnen. Ook kunnen fysiotherapie, ergotherapie en logopedie helpen. Bij sommige mensen kunnen injecties in de spieren (een tijdje) helpen. Artsen kunnen soms een operatie doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ze denken dat in Nederland ongeveer 20.000 mensen dystonie hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De spieren krijgen van de hersenen prikkels. Die prikkels zorgen dat de spieren op het juiste moment de juiste bewegingen kunnen maken. Bij dystonie gaat dit niet goed. Dan kunnen de spieren zich steeds plotseling samentrekken en weer ontspannen. En kunnen delen van het lichaam een bijzondere houding aannemen. Iemand met dystonie heeft geen controle over deze bewegingen en houdingen.
Er zijn verschillende soorten dystonie met verschillende oorzaken. Je kunt dystonie krijgen door sommige medicijnen, beschadiging van de hersenen of erfelijke aanleg. Soms is dystonie een kenmerk van een andere (erfelijke) aandoening. Maar de oorzaak van dystonie is niet altijd duidelijk. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, soms is dystonie erfelijk. Dan is de oorzaak een verandering in een gen. Dystonie kan dan op verschillende manieren erfelijk zijn.
Bij sommige mensen is dystonie één van de kenmerken van een erfelijke aandoening. Dan hangt het van die aandoening af hoe het erfelijk is.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met dystonie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of in jullie situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Dystonie verenigingVoor informatie en lotgenotencontact
- DystonieInformatie over verschillende vormen van dystonie, geschreven door een kinderneuroloog.
- DystonieAlgemene informatie van de Hersenstichting
- Mijn verhaal: Martine heeft dystonie, een zeldzame hersenaandoeningInterview over haar leven
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Dystonia Europe: connecting people for dystoniaInformatie in het Engels
- Dystonia (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels. Kijk daar bij 'Genetics' voor de vormen waarbij erfelijkheid een rol speelt
- Filmpje Kids with dystoniaEngels gesproken en geschreven tekst
-
Meer info voor artsen
- Richtlijn Dystonie bij kinderen (2017)Neurologie richtlijnen voor artsen van het ErasmusMC
- Richtlijn: Diagnostiek en behandeling van dystonie (september 2020)Neurologie richtlijnen voor artsen van het ErasmusMC
- OrphanetOverzicht van de verschillende vormen van dystonie en van syndromen waarvan dystonie één van de kenmerken is
- Hereditary Dystonia Overview (GeneReviews)
- Dystonia (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
21 juni 2023