Downsyndroom (trisomie 21)
Het downsyndroom is een aandoening waarmee je wordt geboren. Mensen met downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ze hebben ook vaak lichamelijke problemen. Hoeveel problemen iemand heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.
Iemand met downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21. Dit extra chromosoom kan in alle lichaamscellen aanwezig zijn, of in een deel van de cellen (mozaïek). Over het algemeen hebben mensen met een volledig extra chromosoom 21 in alle cellen meer verschijnselen dan mensen met een mozaïekvorm van downsyndroom.
Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Ze hebben ook een ander uiterlijk. Vaak is dat een plat achterhoofd, wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren en een lage neusbrug. Ook hebben ze vaak korte, brede handen. En zijn de meeste kinderen kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Veel mensen met downsyndroom hebben ook medische problemen. Ongeveer de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Soms hebben ze problemen met hun darmen, bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung, of hebben ze coeliakie. Ze hebben meer kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, bijvoorbeeld slaapapneu. En mensen met downsyndroom hebben vaker problemen met horen en zien. Ze hebben sneller last van infecties. Wat ook voorkomt is epilepsie, diabetes type 1 een traag werkende schildklier, verminderde weerstand en huidproblemen. Ook hebben ze meer kans om leukemie te krijgen.
Vaak hebben ze als kind problemen met hun gedrag. Bijvoorbeeld moeite om met emoties om te gaan, ADHD, of kenmerken van autisme spectrum stoornis. Mensen met downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld ongeveer 60 jaar oud.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Syndroom van Down
Trisomie 21
Down syndrome
Trisomy 21 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als een kind de bovenstaande kenmerken heeft, kan een dokter denken aan downsyndroom. Met DNA-onderzoek wordt gekeken of iemand het echt heeft.
Tijdens de zwangerschap kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind Downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Downsyndroom kan niet genezen. Wel is behandeling mogelijk van de medische problemen en problemen in de ontwikkeling. Er zijn teams die gespecialiseerd zijn in het begeleiden van kinderen en volwassenen met downsyndroom. Hierin zitten dokters en therapeuten die medische en psychologische begeleiding geven aan mensen met downsyndroom. Soms krijgen ze een operatie, bijvoorbeeld voor een aangeboren hartafwijking of afwijking aan het maag-darmkanaal. Soms zijn hulpmiddelen nodig zoals een bril of hoorapparaat. Ook fysiotherapie, logopedie en ondersteuning van de ouders kan kinderen helpen bij hun ontwikkeling. Veel kinderen met het downsyndroom kunnen met begeleiding naar (vaak aangepast) basisonderwijs.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 180 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom wordt groter als de moeder ouder is dan 35 jaar.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van downsyndroom is een extra chromosoom 21 in cellen van het lichaam. Dit extra chromosoom kan in eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader terecht gekomen zijn rondom de bevruchting.
Meestal komt het extra chromosoom 21 in eicellen of zaadcellen terecht voor de bevruchting en zit dan in alle cellen van het kind. Als dit na de bevruchting gebeurt, dan zit het extra chromosoom 21 in een deel van de cellen. Dat heet mozaïek trisomie 21. Dit kan invloed hebben op de kenmerken van downsyndroom die iemand krijgt. Die kunnen minder ernstig zijn, maar dit is niet altijd zo.
Soms heeft iemand een translocatie. Er is dan een extra deel van chromosoom 21 dat aan een ander chromosoom in de cel vast zit. Ook dit kan invloed hebben op de kenmerken van downsyndroom die iemand krijgt. Die kunnen ernstiger of minder ernstig zijn.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Downsyndroom is meestal niet erfelijk.
Downsyndroom door een translocatie is meestal niet erfelijk, maar soms wel.
Als de vader of de moeder een gebalanceerde translocatie heeft, dan heeft de moeder of vader geen downsyndroom, maar wel een grotere kans op een kind met downsyndroom. -
Kinderwens
Willen jij en je partner een kind en komt downsyndroom (door een translocatie) voor in jullie familie?
Tijdens de zwangerschap kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind Downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet. Alle zwangere vrouwen kunnen kiezen voor de NIPT.
Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- Stichting DownsyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Huisartsenbrochure Downsyndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
- Wat is downsyndroomInformatie van het RIVM
- Leven met Downsyndroom (2013)Brochure voor ouders van kinderen met downsyndroom. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
- Een kind met Downsyndroom (2013)Brochure voor zwangeren en hun partners. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Weet Wat Ik Heb: DownsyndroomInformatie voor kinderen, ouders en leerkrachten
- Cyberpoli DownsyndroomInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
- HuidhuisSommige huidaandoeningen komen vaker voor bij mensen met het downsyndroom
- De NIPTInformatie van het RIVM
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Downsyndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
- Richtlijn Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom (2021)Federatie Medisch Specialisten
- Leven met Downsyndroom (2013)Brochure voor (para)medici en pedagogische professionals. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
- Down syndroom (maart 2014)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Downsyndroom Teams / Poli'sVoor kinderen en volwassenen
- NIPT voor professionals (RIVM)
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-