Congenitale sferocytose

Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken van congenitale sferocytose verschillen van persoon tot persoon.

Soms hebben mensen geen klachten; die hebben de milde vorm. Maar vaker hebben mensen wel wat klachten; dan gaat het om de matige vorm. Een klein deel van de mensen heeft ernstige klachten. Die mensen hebben de ernstige vorm van congenitale sferocytose.
 
Het lichaam van iemand met congenitale sferocytose kan te veel rode bloedcellen opruimen. Dan kan iemand bloedarmoede krijgen.
Rode bloedcellen zijn een deel van het bloed en ze vervoeren zuurstof. De cellen in je lichaam hebben zuurstof nodig om goed te kunnen werken. Als je bloedarmoede krijgt, dan kun je er bleek uit gaan zien. Ook kun je je zwakker of moe voelen.

Mensen met congenitale sferocytose hebben vaak last van geelzucht, vooral in de tijd kort na de geboorte. Dan krijgen de ogen en huid een gele kleur.

Verder hebben mensen met congenitale sferocytose vaak een grotere milt. Soms heeft iemand galstenen, een korte lengte en/of afwijkingen van het skelet.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hereditaire sferocytose
      Hereditaire chronische icterus
      Constitutionele hemolytische anemie
      Minkowski-Chauffard syndroom
      Hereditary spherocytosis
      HS
      Congenital spherocytic hemolytic anemia
      Congenital spherocytosis
      Spherocytic anemia
      Spherocytosis, type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om congenitale sferocytose gaat als iemand de klachten heeft zoals die hier boven staan. En na onderzoek van het bloed. Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.

      Soms wordt de diagnose nooit gesteld, bijvoorbeeld als iemand weinig of geen klachten heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mensen zonder klachten hebben geen behandeling nodig. Als iemand wel klachten heeft, dan hangt de behandeling af van welke klachten iemand heeft.

      Sommige kinderen met congenitale sferocytose komen regelmatig voor controle bij de artsen van een kinderhematologisch centrum. Sommige mensen komen ook op volwassen leeftijd om de zoveel tijd op controle bij een hematologisch centrum.

      Met lichttherapie kunnen artsen de geelzucht minder maken. Dan leggen ze baby’s onder een speciale lamp.

      Bij ernstige geelzucht kan het soms nodig zijn om met een bloedtransfusie iemands bloed te vervangen door het bloed van een donor.

      Soms is het advies om extra foliumzuur in te nemen. Ook kunnen bloedtransfusies met gezonde rode bloedcellen helpen. Dan krijgt iemand met congenitale sferocytose gezonde rode bloedcellen van een donor.

      Bij sommige kinderen halen artsen met een operatie (een deel van) de milt weg. Dan kan iemand genezen van congenitale sferocytose. Dit doen artsen pas vanaf een leeftijd van ongeveer 7 jaar. Want de milt is belangrijk bij de afweer tegen ziekteverwekkers.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 2.000 mensen met voorouders uit Noord-Europa heeft congenitale sferocytose.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van congenitale sferocytose is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende afwijkingen in genen bekend die voor deze aandoening kunnen zorgen. Bij ongeveer de helft van de mensen gaat het om een afwijking in het ANK1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 11.21 (8p11.21).

      Door de afwijking in het gen hebben de rode bloedcellen een andere vorm. Deze rode bloedcellen worden door het lichaam te snel opgeruimd. Dit doet de milt. De milt bepaalt welke rode bloedcellen nog goed werken en welke niet. De milt ligt achter de maag.

      Omdat de rode bloedcellen (veel) te snel opgeruimd worden, kan iemand de klachten van congenitale sferocytose krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, congenitale sferocytose is erfelijk.

      Meestal gaat dat zo: iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen krijgt. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Soms is iemand is de eerste in de familie met congenitale sferocytose. Dan is de oorzaak een nieuwe afwijking in een gen. Die persoon kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen op een autosomaal dominante manier.

      Soms kan iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met congenitale sferocytose, dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

      Of embryoselectie (PGT) voor congenitale sferocytose in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      14 maart 2023