Hereditair angio-oedeem

Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte, waarbij iemand aanvallen heeft van zwellingen (oedeem) in het lichaam. Die zwellingen kunnen op verschillende plekken zitten. Bijvoorbeeld in de huid, de buik, in de keel of mond. De oorzaak is een verandering in een gen.

Het oedeem kan in minuten tot uren ontstaan en zonder behandeling 2 tot 5 dagen duren. De zwellingen kunnen pijnlijk zijn. Als een zwelling in de darm zit kan die verstopt raken. Soms ontstaat een zwelling in de keel, dan kan iemand problemen krijgen met ademhalen.

Voordat de aanvallen beginnen kunnen mensen met HAE last hebben van:

  • erg moe zijn
  • angstig zijn of zich anders voelen dan normaal
  • misselijk zijn
  • een tintelend gevoel 
  • pijn in gewrichten 
  • rode uitslag op de huid die niet jeukt. 

Vaak beginnen de aanvallen van HAE als iemand in de puberteit is, maar het komt ook voor bij jongere kinderen. Soms krijgt iemand een aanval na stress, een infectie, wanneer iemand een wond heeft, bij een kleine operatie of door bepaalde hormonen.

Welke kenmerken iemand met HAE krijgt en hoe ernstig het dan is, verschilt tussen personen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijk angio-oedeem
      HAE
      Erfelijk angioneurotisch oedeem
      Hereditary angioneurotic edema
      Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem
      Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem
      Familiaal angioneurotisch oedeem

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan HAE als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Soms zijn er meer mensen in de familie die het hebben. Maar dat is niet altijd zo.  

      Door onderzoek van het bloed en door DNA-onderzoek kan HAE kan worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HAE kan meestal niet genezen.  

      Er zijn wel medicijnen die iemand kan krijgen tijdens een aanval of om er voor te zorgen dat iemand geen aanvallen krijgt. 
      Dit zijn voor een deel andere medicijnen dan voor iemand met een niet-erfelijke vorm van angio-oedeem.

      Er wordt onderzoek gedaan om met gentherapie de ziekte te genezen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting heeft 1 van de 10.000 tot 50.000 mensen HAE. In Nederland zijn er ongeveer 1000 mensen met HAE.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen. Er zijn verschillende genen waarin die verandering kan zitten. 

      Een afwijking in het SERPING1-gen komt het meest voor. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op positie 12.1 (11q12.1)

      Een verandering in één van die genen zorgt er op verschillende manieren voor dat er teveel van een bepaalde stof gemaakt wordt. Die stof is de oorzaak van het oedeem (zwelling). 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HAE is erfelijk.  
      Meestal gaat het zo dat iemand HAE krijgt als één van de ouders het gen met de afwijking doorgeeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Het kan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met HAE. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met hereditair angio-oedeem? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken. 

      Heb je als vrouw HAE en wil je wilt zwanger worden?  Praat er dan over met je dokter. Die kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind. Misschien is het nodig je medicijnen aan te passen. 

    • Updatedatum

      27 februari 2024