Congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS)

AGS
Adrenogenitaal syndroom
Congenital adrenal hyperplasia
CAH

Bijna alle baby’s krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik. Klassiek CAH/AGS met of zonder zoutverlies kan met de hielprik worden ontdekt.

Als iemand bepaalde klachten heeft, kan een dokter denken aan niet-klassiek CAH/AGS. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van het bloed.

Kijk voor meer informatie op BijnierNET bij 'Onderzoek'.

Mensen met klassiek CAH/AGS worden hun hele leven behandeld met medicijnen.

Bij klassiek CAH/AGS met zoutverlies zijn dat de medicijnen hydrocortison en fludrocortison en in de eerste maanden wat extra zout.

Iemand met klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies heeft alleen hydrocortison nodig.

Alle kinderen met CAH/AGS zowel klassiek als niet klassiek en met klachten door een tekort aan cortisol, worden behandeld door een kinder-endocrinoloog. Na hun 18de jaar gaan ze naar de volwassen polikliniek endocrinologie.

Voor informatie over de behandeling kun je terecht op BijnierNET bij 'Behandeling'.

De laatste 10 jaren worden er in Nederland per jaar minder dan 8 kinderen geboren met klassiek CAH/AGS.

De oorzaak is een afwijking in het CYP21A2 gen. Het CYP21A2 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.33 (6p21.33).

De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

Ja, CAH/AGS is erfelijk. Je kan de aandoening krijgen als je van allebei je ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Heb je kans op (nog) een kind met CAH/AGS en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor CAH/AGS. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jouw geval kan.

Heb je als vrouw CAH/AGS en je wil je een kind? Dan kun je daarover praten met je specialist. Misschien is het nodig je behandeling aan te passen.

Op BijnierNET vind je informatie over zwangerschap met een bijnierziekte.

• Bijniervereniging NVACPInformatie en lotgenotencontact
• BijnierNETSamenwerkingsverband tussen patiënten, mantelzorgers en zorgverleners
• Zorgpad Adrenogenitaal syndroomWat kunt u verwachten als uw kind AGS heeft?Informatie van het RadboudUMC 
• Wat is AGS? Filmpje voor kinderen van 4 jaar en ouder, in het  Nederlands, Engels, Turks, Arabisch en Frans (ondertiteling)
• Wat is een Addison crisis? Filmpjes voor kinderen van 4 jaar en ouder, in het Nederlands, Engels, Turks en Arabisch
• Wat is een Addison crisis?Filmpje in het Nederlans en Engels voor mensen van 12 jaar en ouder
• Marit heeft AGSMini-documentaire waarin zij en haar ouders vertellen over het leven met AGS
• Ik heb (misschien) een verhoogde kans op een kind met AGSInformatie van Thuisarts.nl
• Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die AGS hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken
• Informatieblad AGS Informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening. (RIVM)
• Cyberpoli Intersekse en DSDInformatie en lotgenotencontact
• 'Ze hebben altijd elkaar en dat stelt mij gerust'De tweeling van Wendy heeft AGS. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• Twee dochters met AGSInterview met Anja van Cyberpoli Intersekse en DSD. Anja is moeder van 2 dochters met AGS. Anja vertelt over haar dochters en hoe ze aan haar oudste dochter heeft verteld dat ze deze aandoening heeft.
• Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiencyInformatie in het Engels van MedlinePlus Genetics
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
• Orphanet

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
  • Polikliniek Endocriene Ziekten
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4599
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
  • Polikliniek Endocriene Oncologie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 6308
  • poli-oncologie@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
  • Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  • Plesmanlaan 121
  • 1066 CX AMSTERDAM
  • +31 (0)20 512 9111
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
  • Polikliniek Endocrinologie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0570
  • poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink

25 september 2024