Chromosoomafwijkingen

Interview

De dokter noemde het een translocatie

Het is een mooie winterse dag aan zee. Er waait een lekker fris briesje. Op het strand lopen wat mensen. Kinderen zoeken schelpen tussen het zand. We zitten in een strandtentje. Ben neemt een slok van zijn drankje en vertelt: ‘Sinds 2 jaar woon ik samen met Susan, hier vlak om de hoek. Onze grote liefde is Bo.’ Hij wijst naar de labrador die aan zijn voeten ligt. ‘Dus als het even kan wandelen we met hem langs het strand en door de duinen. Heerlijk!’

Bo krijgt een aai over zijn kop van Ben. De hond valt langzaam in slaap. Ben gaat verder: ‘Mijn ouders hadden moeite om kinderen te krijgen. Na de tweede miskraam zei de gynaecoloog dat het aan hun chromosomen kon liggen. Toen bleek dat mijn moeder een chromosoomafwijking had. Bij haar zitten twee chromosomen aan elkaar vast. De dokter noemde het een translocatie.’ 

Dan worden de bestelde bitterballen op tafel gezet. Ben neemt er een en zegt: ‘Mijn moeder had zelf geen last van haar chromosoomafwijking. Maar voor een kind van haar kon het dus wel gevolgen hebben. Ook was er een grotere kans op een miskraam. Het was fijn dat mijn ouders nu wisten waardoor ze al die miskramen hadden gehad. 

Toen ze zwanger werd van mij, heeft mijn moeder onderzoek laten doen. Het bleek dat ik dezelfde translocatie heb als mijn moeder. Door dit nieuws waren mijn ouders erg opgelucht, want ik zou er zelf, net als mijn moeder, niets van merken. Ik was een gezonde baby van 3500 gram en 51 cm lang. Ik ben nu 22 en heb verder nergens last van. Maar als Susan ik kinderen willen, kan dat voor een kind dus wel gevolgen hebben. Ook voor ons is er een hogere kans op een miskraam. We weten nog niet of we dan onderzoek laten doen. We hebben wel afgesproken dat we een keer met de huisarts gaan praten.’

 

Wist je dat?