Chromosoomafwijkingen

Hoe ontstaan chromosoomafwijkingen? Dat wisselt. Soms gebeurt het als de eicellen of zaadcellen gemaakt worden. Ontstaat uit zo’n eicel of zaadcel samen met een normale zaadcel of eicel een vruchtje? Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan ook iets gebeuren met de chromosomen bij de bevruchting. Of later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder.

Als je zelf een chromosoomafwijking hebt, kun je deze soms doorgeven aan je kind.

Niet alle chromosoomafwijkingen hebben invloed op je gezondheid, maar sommige wel. Door sommige chromosoomafwijkingen werkt een bepaald deel van het chromosoom of van een gen niet meer goed. Dit kan klachten of ziektes geven. Soms krijgen vrouwen een miskraam door een chromosoomafwijking.

Door DNA-onderzoek wordt soms duidelijk of een kind een chromosoomafwijking heeft.

Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom.

Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.

Soms is er iets mis met de bouw van een chromosoom zelf. Het gaat om een deletie, duplicatie, translocatie, inversie en insertie. Bij sommige kinderen ontstaat dan een aandoening.

Lees het verhaal van John. Hij had achteraf liever niet geweten dat zijn dochter een chromosoomafwijking heeft.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20) (Mail) ons.