Kans op een erfelijke ziekte

Overerving van ziektes

Hoe een ziekte overerft, verschilt per ziekte. Soms is ook niet bekend hoe een ziekte overerft. Elk kind krijgt de helft van zijn DNA van de ene ouder en de andere helft van de andere ouder. Het DNA is op te delen in genen. Van elk gen krijgt een kind twee exemplaren: één met DNA  van zijn moeder en één met DNA  van zijn vader. Als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt, zit dit ook in het DNA .

Als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt, dan bepaalt de manier waarop de ziekte overerft hoe groot de kans is dat jij of een familielid het ook krijgt. Het bepaalt ook hoe groot de kans is dat je een ziekte doorgeeft aan je kind.
Hieronder staan de belangrijkste manieren van overerven:


Sommige erfelijke ziektes erven autosomaal dominant over. Iemand die zo’n ziekte heeft, heeft een kans van 1 op de 2 (50 procent) om de ziekte door te geven aan zijn of haar kind. Dit gebeurt willekeurig, alsof je een munt opgooit, bij elk kind opnieuw.

Iemand met een autosomaal dominante ziekte heeft namelijk één gen met een mutatie en één zonder mutatie. Een mutatie is een verandering in het gen. Het gen met de mutatie is sterker dan het gezonde gen en veroorzaakt de ziekte .

De ouder met de ziekte geeft aan elk kind één van beide genen door. Geeft de ouder het gezonde gen door, dan wordt het kind niet ziek. Geeft de ouder het gen met de mutatie door, dan krijgt het kind de ziekte meestal wel. Heel soms erft het kind de mutatie, maar wordt het er toch niet ziek van. Zowel mannen als vrouwen kunnen autosomaal dominante ziektes krijgen en doorgeven.

Filmpje over autosomaal overerven.
Stamboom van autosomaal-dominante overerving.

Een autosomaal recessieve ziekte erf je alleen als allebei je ouders een mutatie hebben in hetzelfde gen en deze ook allebei aan je doorgeven. De ouders zijn zelf niet ziek: zij hebben namelijk een gen met een mutatie en een gen zonder mutatie. Het gezonde gen is sterker dan het gen met de mutatie. De ouders zijn drager van de ziekte.

Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte, hebben zij een kans van 1 op de 4 (25 procent) dat hun kind de ziekte erft. Deze kans blijft hetzelfde voor hun volgende kinderen. Ook is er 50 procent (1 op de 2) kans dat hun kind niet ziek is, maar wel drager is van de ziekte. Als één van de ouders de ziekte heeft, zijn al hun kinderen drager van de ziekte.
Zowel mannen als vrouwen kunnen autosomaal recessieve ziektes krijgen en doorgeven.

Filmpje over autosomaal overerven.
Stamboom van autosomaal-recessieve overerving.

Bij veel ziektes is alleen het hebben van een gen met een mutatie niet voldoende om ook echt ziek te worden. Andere factoren, zoals infectieziektes, je voedingspatroon, of je wel of niet rookt of alcohol drinkt en waar je woont of werkt hebben allemaal ook invloed op of je de ziekte krijgt of niet. Vaak is (nog) helemaal niet duidelijk welke factoren invloed hebben en hoe groot die invloed is. Het is daarom moeilijk om te voorspellen hoe groot de kans is dat jij of je kind de ziekte krijgt.

Filmpje over multifactorieel overerven.

Soms zit het gen voor een ziekte op één van de geslachtschromosomen. Het X-chromosoom en het Y-chromosoom zijn de geslachtschromosomen. Ze bepalen of je man of vrouw bent. Mannen hebben een X en een Y-chromosoom (XY) en vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Moeders geven aan zowel hun dochters als hun zonen een X-chromosoom. Vaders geven een X-chromosoom aan hun dochters en een Y-chromosoom aan hun zonen.

X-gebonden dominant
Bij X-gebonden dominante ziektes zit er een mutatie in een gen op het X-chromosoom. Het gen met de mutatie is sterker dan het gezonde gen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte hebben en doorgeven. Vrouwen hebben meestal minder klachten van een X-gebonden ziekte omdat ze ook nog een gezond X-chromosoom hebben. De kans dat een kind de ziekte erft hangt af van welke ouder de ziekte heeft, en of het kind een jongen of meisje is.
 
Als de moeder de ziekte zelf heeft en de vader niet, heeft ieder kind een kans van 1 op de 2 (50%) op de ziekte. De kinderen erven van de moeder namelijk het X-chromosoom met het gen met de mutatie, óf het X-chromosoom met het gezonde gen. Als zij een X-chromosoom met het gen met de mutatie krijgen, hebben zij de ziekte altijd.

Als de vader zelf de ziekte heeft en de moeder niet, geeft hij deze altijd door aan zijn dochters. De vader heeft namelijk maar één X-chromosoom en dit geeft hij altijd door aan zijn dochters. Vaders met de ziekte kunnen deze niet doorgeven aan hun zonen, want zonen erven van hun vader alleen het Y-chromosoom.
Stamboom van X-gebonden dominante overerving.

X-gebonden recessief
Bij X-gebonden recessieve overerving zit er een gen met een mutatie op het X-chromosoom, maar het gezonde gen op het andere X-chromosoom is sterker. Soms neemt het gezonde X-chromosoom niet alles over. Vrouwen die drager zijn van de ziekte hebben dan wel klachten, maar (veel) minder ernstig dan mannen.
Een man heeft de ziekte wél als hij het X-chromosoom met het gen met de mutatie heeft. Hij heeft dan namelijk geen ander X-chromosoom. Hij heeft daarom geen gezond gen dat sterker is dan het gen met de mutatie. Ziektes die X-gebonden recessief overerven komen daardoor meestal bij mannen voor en zelden bij vrouwen.

Ook hier hangt de kans dat een kind de ziekte erft af van wie van de ouders het X-chromosoom met de mutatie heeft. En of het kind een jongen of meisje is.
Als de moeder drager is van de ziekte, is de kans 1 op de 2 (50%) dat haar dochters ook drager zijn. Haar dochters kunnen de ziekte niet van haar erven. Haar zonen hebben wel een kans van 1 op de 2 (50%) dat zij de ziekte van hun moeder erven.
Als de vader de ziekte zelf heeft, dan zijn zijn dochters altijd drager van de ziekte. De ziekte kan niet van vader op zoon worden overgedragen, want zonen erven van hun vader alleen het Y-chromosoom.

Filmpje over X-gebonden recessief overerven.
Stamboom van X-gebonden recessieve overerving.

Er zijn nog andere manieren waarop ziektes kunnen overerven. Die komen bijna nooit voor. Op deze website vind je ook uitleg over:

In sommige gevallen heeft een kind een erfelijke ziekte die de ouders niet hebben. De ouders zijn ook geen drager. Dan krijgt het kind de ziekte door een nieuwe verandering in zijn eigen erfelijk materiaal. Dit kan bijvoorbeeld gebeurd zijn rond de bevruchting.

Als mensen een kind hebben met een erfelijke ziekte die door een nieuwe mutatie is ontstaan, is er geen kans dat een broertje of zusje van het kind de ziekte ook krijgt. Wel kan het kind met de ziekte de verandering in zijn erfelijk materiaal later doorgeven aan zijn eigen kinderen. De kans dat hij de ziekte doorgeeft, hangt er dan weer van af op welke manier de ziekte overerft.

Kansen begrijpen

Een kans geeft aan hoe vaak iets voorkomt bij een grote groep mensen. Bijvoorbeeld: van elke 100 Nederlandse vrouwen, krijgen er 13 op een moment in hun leven borstkanker. We zeggen dan, dat de kans voor een Nederlandse vrouw om borstkanker te krijgen 13 op de 100 is. Dat is hetzelfde als 13 procent. Procent betekent ‘van de honderd’. Het symbool voor procent is ‘%’. 13 procent schrijven we dus als: 13%.

Soms is de uitslag van een erfelijkheidsonderzoek alleen een kans. Bijvoorbeeld de kans dat je een kind krijgt met een erfelijke ziekte. Of het echt gebeurt, weet je dan niet. Als jij en je partner allebei drager zijn van een erfelijke ziekte, is de kans dat je een kind met die ziekte krijgt 25%. Dat betekent dat als er 100 kinderen worden geboren bij ouders die allebei drager zijn van de ziekte, 25 kinderen worden geboren met de ziekte en 75 kinderen zonder de ziekte.

Omrekenen van kansen

Je kunt kansen en percentages naar elkaar omrekenen. Een kans van 25% is hetzelfde als een kans van 25 op de 100. Dit kun je ook schrijven als een kans van 1 op de 4.
Om een kans om te rekenen deel je alle twee de getallen door hetzelfde getal. Als je 25 en 100 allebei door 25 deelt krijg je 1 en 4.
Andersom kun je een kans omrekenen door allebei de getallen met hetzelfde getal te vermenigvuldigen. Een kans van 1 op de 5 is hetzelfde als 20 van de 100 (je vermenigvuldigt beide getallen met 20). Dat kun je weer schrijven als 20%.

Sommige mensen vinden een kans in de vorm van een percentage makkelijker te begrijpen. Anderen zien een kans liever in een vorm als 1 op de 100. Door om te rekenen kun je de kans zo schrijven dat jij hem het beste begrijpt.
Het begrijpen van kansen helpt bij het nemen van eventuele besluiten. Bijvoorbeeld of je verder erfelijkheidsonderzoek wil, of prenatale diagnostiek om te onderzoeken of je kind de erfelijke ziekte heeft.

Een hoge of een lage kans

Een kans is niet per definitie hoog of laag. Dat verschilt per persoon, of per situatie. Je bepaalt zelf wat je van de kans vindt die in jouw situatie geldt.
Een verhoogde kans is ook niet per se hetzelfde als een hoge kans. Dat zie je aan dit voorbeeld:

Van elke 200 mensen hebben 2 personen ziekte A. We zeggen dan dat de kans op ziekte A 2 op de 200 is. Dat is hetzelfde als 1 van de 100 (1 %) .
Stel dat jouw kans op ziekte A wordt vastgesteld op 2 op de 100 (2 op de 100, dus 2%). Jouw kans op ziekte A is dan hoger dan bij een gemiddelde persoon. Je kunt zelfs zeggen dat jouw kans op ziekte A twee keer zo groot is. Maar veel mensen zien een kans van 2 op 100 alsnog een kleine kans.

Je kunt het ook andersom bekijken. De kans om ziekte A niet te krijgen is 98 op de 100. Bij andere mensen is dat 99 op 100.

Hetzelfde geldt voor een verlaagde kans. Dat hoeft niet hetzelfde te betekenen als een lage kans.

Bij het bepalen wat je van de kans vindt die in jouw situatie geldt moet je niet alleen kijken naar wat je vindt van het getal van de kans zelf, maar ook van de ziekte waar het om gaat. Als dat een zeer ernstige ziekte is, vind je een kleine maar verhoogde kans misschien reden voor verder onderzoek, terwijl je dat voor een milde ziekte of kleine lichamelijke afwijking niet vindt. Iemand anders kan daar weer anders over denken. Dat mag.

Als je het moeilijk vindt om te bepalen wat jij van de kans in jouw situatie vindt, kun je altijd je arts vragen om meer uitleg te geven en er nog eens over te praten.

Kans op erfelijke ziekte

Bijna altijd is een vraag over de kans op een erfelijke ziekte uniek. Er zijn verschillende factoren die invloed hebben op de kans dat jij of je kind een erfelijke ziekte hebben. Bijvoorbeeld:

  • De ziekte waar het om gaat
  • De manier waarop deze ziekte overerft
  • Welke familieleden de ziekte hebben
  • Hoe vaak de (aanleg voor) de ziekte voorkomt bij de gehele bevolking

De voorbeelden bij de Veelgestelde vragen in deze special laten zien wat de invloed van deze factoren is op jouw kans op een erfelijke ziekte.
Als je denkt dat jij of je kind een verhoogde kans hebben op een erfelijke ziekte, kun je je zorgen het beste met je huisarts of verloskundige bespreken. Als er inderdaad een verhoogde kans is, kan de huisarts je doorverwijzen naar een klinisch geneticus.

Wanneer kom ik in aanmerking voor genetisch onderzoek?

Naar de dokter

Als je denkt dat jij of je kind een verhoogde kans hebben op een erfelijke ziekte, kun je je zorgen het beste met je huisartsof verloskundige  bespreken. Hij of zij kan je doorverwijzen voor nader onderzoek als jij of je kind inderdaad een verhoogde kans op een erfelijke ziekte heeft.

Als je naar de huisarts gaat met vragen over een erfelijke ziekte in de familie, is het handig om daar van tevoren wat meer over te weten te komen. Met die informatie kan de huisarts bepalen of er reden is je door te verwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) voor verder onderzoek.

Je kunt daarbij denken aan gegevens als:

  • De naam van de ziekte die in de familie voorkomt
  • Wie van de familieleden de ziekte heeft. Gaat het om een opa/oma, oom/tante, nicht/neef of achternicht/achterneef?
  • Hoe oud waren deze familieleden toen ze de ziekte kregen?
  • Zijn deze familieleden onder behandeling bij een arts?
  • Zijn er familieleden overleden aan de ziekte? Hoe oud waren ze toen?

Het kan ook handig zijn om deze informatie te verzamelen over de familie van je partner, als je met de huisarts gaat praten over de kans dat je kind een erfelijke ziekte heeft. Of als je een kinderwens hebt.

Meer informatie over een gesprek met je huisarts over erfelijke ziektes

De klinisch geneticus

De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) is een specialist op het gebied van erfelijke ziektes. Als de huisarts je doorverwijst naar de klinisch geneticus, heeft hij of zij de informatie over de familie ook nodig. De klinisch geneticus kan berekenen hoe groot de kans is op een erfelijke ziekte. Daarnaast kan de klinisch geneticus bijvoorbeeld lichamelijk onderzoek of genetisch onderzoek doen.

Meer informatie over onderzoek bij de klinisch geneticus

Kan ik drager zijn?

Vraag je je na het lezen van deze special af of er bij jou of je kind een verhoogde kans op een erfelijke recessieve ziekte is? Of wil je meer weten over de mogelijkheden, als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt? Bekijk dan ook onze special Dragerschap.

Colofon

Deze special is geschreven door het Erfocentrum.
Het auteursrecht van de foto's: 123F Stockfoto

Test

Wist je dat?