Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen

Je lichaam bestaat uit heel veel cellen. In de cellen zitten 46 chromosomen. De chromosomen bevatten genen. Op je genen ligt de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. Die informatie is nodig om allerlei activiteiten in je lichaam op de juiste manier te laten verlopen. 

Het is belangrijk dat je de juiste hoeveelheid chromosomen hebt. Dan kan het lichaam goed groeien en zich goed ontwikkelen. Soms is er niet de juiste hoeveelheid chromosomen: er zijn er te veel of te weinig of er is een (klein) stukje van een chromosoom te veel of te weinig. Of er is iets aan de hand met een chromosoom zelf. Er is dan is er iets mis met de bouw. Dat zijn chromosoomafwijkingen.  

Het is niet zo dat alle chromosoomafwijkingen gevolgen hebben, maar sommige wel. Door sommige chromosoomafwijkingen werkt een bepaald gen soms niet meer goed. Dit kan tot gezondheidsproblemen of aandoeningen leiden. Soms leidt een chromosoomafwijking tot een miskraam.

 

Auteursrecht: dimitrisurkov / 123RF Stockfoto

Hoe ontstaan chromosoomafwijkingen?

In de cellen zitten normaal 46 chromosomen. Je krijgt er 23 van je vader en 23 van je moeder. Je hebt elk chromosoom dus dubbel: de 46 chromosomen zijn samen 23 paren. Voor de eicellen en zaadcellen ligt het anders. In die cellen zit er van ieder chromosoom maar eentje, dus maar 23. Hoe kan dit? Bij de productie van eicellen en zaadcellen verdelen de 46 chromosomen zich over de eicellen of zaadcellen. Als een eicel en zaadcel met elkaar versmelten ontstaat het begin van een ongeboren kind. Dit kind heeft weer 46 chromosomen (23 uit de eicel en 23 uit de zaadcel).

Chromosoomafwijkingen kunnen voor en tijdens een zwangerschap ontstaan. Soms gaat er iets mis met het verdelen van de chromosomen bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan heeft zo’n eicel of zaadcel bijvoorbeeld 22 of 24 chromosomen, in plaats van 23. Stel dat een eicel met te veel of te weinig chromosomen samensmelt met een zaadcel met het gebruikelijke aantal chromosomen. Dan heeft het ongeboren kind er een te veel of te weinig. Het kind heeft dan dus een chromosoomafwijking.  

Een ander voorbeeld is dat iemand zelf een chromosoomafwijking heeft. Die zit dan in zijn zaadcellen of haar eicellen. Als zo’n eicel of zaadcel een bevruchting tot gevolg heeft, kan de chromosoomafwijking worden doorgegeven aan een kind. 

Soms ontstaat er tijdens de bevruchting een chromosoomafwijking bij het kind. Een enkele keer gebeurt dit als het kind zich ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Dan hebben de ouders de chromosoomafwijking zelf niet.

Moeder met kind met het Downsyndroom (Dan heeft een kind 1 chromosoom 21 te veel). Copyright: Wellcome Library, Londen 

Soorten chromosoomafwijkingen

 Een voorbeeld van een aandoening waarbij er te veel chromosomen zijn, is het Downsyndroom. Een kind heeft dan 3 chromosomen 21 in plaats van 2. Ook Bij het Klinefelter syndroom zijn er te veel chromosomen. Het Klinefelter syndroom komt alleen bij mannen voor. Zij hebben dan een of meer extra X- of Y-chromosomen. De X- en Y-chromosomen bepalen of je man of vrouw bent. Mannen hebben normaal een X- en een Y-chromosoom en vrouwen twee X-chromosomen. 

Er zijn ook aandoeningen door te weinig chromosomen. Een voorbeeld daarvan is het Turner syndroom. Vrouwen met het Turner syndroom hebben één X-chromosoom in plaats van twee. 

Soms is er iets met de bouw van een chromosoom. Er zit dan bijvoorbeeld aan één chromosoom een extra stukje. Dan is er meer materiaal op het chromosoom dan anders. Er kan ook een stukje weg zijn. Dan heeft het chromosoom te weinig materiaal. Van deze chromosoomafwijkingen zijn meerdere soorten bekend: deleties, duplicaties, translocaties, inversies en inserties


Deleties

 

Bij deleties ontbreekt er een stukje chromosoom. Het chromosoom is dan gebroken en een stukje is verloren gegaan. Het aantal chromosomen is dan normaal, maar de totale hoeveelheid materiaal is dan te weinig. Het stukje materiaal dat weg is, kan klein of groot zijn. Op iedere plek op een chromosoom kan een deletie voorkomen. 

Een deletie heeft soms gevolgen voor de gezondheid. Dit hangt af van welk stukje chromosoom er weg is. Hier staan voorbeelden van aandoeningen die door een deletie komen: het cri-du-chat syndroom, het Wolf-Hirschhorn syndroom9p-deleties, het Jacobsen syndroom6q-deleties, het 18q-deletie syndroom, het deletie 22q11.2 syndroom, het Smith-Magenis syndroom en het Williams syndroom.

Duplicaties

 

Een duplicatie ontstaat als er een extra stukje op een chromosoom aanwezig is. Het aantal chromosomen is dan normaal, maar de totale hoeveelheid is dan te veel. Er kan een klein of groot stuk extra aanwezig zijn. Het extra stukje kan op hetzelfde chromosoom zitten, maar ook op een ander chromosoom terecht gekomen zijn.  

Of een duplicatie gevolgen heeft, hangt af van het stukje dat er extra is. Een voorbeeld van een duplicatie die tot een aandoening leidt, is duplicatie 22q11.2.


Naar boven

Translocaties

 

Bij een translocatie is materiaal van chromosomen van plaats verwisseld. Er zijn 2 soorten translocaties.

Bij een reciproke translocatie hebben twee chromosomen materiaal uitgewisseld. Dan zijn er delen van twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere chromosoom terecht gekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats gewisseld. 

Bij een Robertsoniaanse translocatie is één chromosoom vastgehecht aan een ander chromosoom.

Als door de translocatie de hoeveelheid materiaal op de chromosomen gelijk is als anders, dan merk je daar meestal niets van. Dit heet een gebalanceerde translocatie. Maar wanneer iemand met zo’n translocatie een kinderwens heeft, kan dit wel problemen geven. Het kind heeft dan namelijk kans op een te grote of te kleine hoeveelheid materiaal op de chromosomen; dit noemen we een een ongebalanceerde translocatie. Dit kan gezondheidsproblemen geven of tot een miskraam leiden. De kans hierop hangt af van de soort translocatie.

Naar boven

Inversies

 

Bij een inversie is een stukje chromosoom omgedraaid. De volgorde van het materiaal op het chromosoom is veranderd. Als de inversie in een gen zit, werkt dit soms niet meer. Dan kunnen er vooral gevolgen zijn voor iemands gezondheid en eventuele kinderen.

Naar boven


Inserties

 

 

Bij een insertie zit in het chromosoom wat extra materiaal. Dat kan vooral gevolgen geven voor iemands gezondheid en de eventuele kinderen als de insertie in een gen ligt. 

Naar boven 

Redenen voor onderzoek naar chromosoomafwijkingen

Er kunnen meerdere redenen zijn om onderzoek naar chromosoomafwijkingen te laten doen. Bijvoorbeeld als er een kind geboren is met meerdere aangeboren aandoeningen en/of een verstandelijke beperking. Andere redenen zijn dat een vrouw 2 of meer miskramen kreeg of dat er in de familie een chromosoomafwijking voor komt. Mensen voor die dit geldt, willen misschien dit onderzoek laten doen. Ze doen onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij afdelingen Klinische Genetica. Hier werken klinisch genetici. Dit zijn artsen die veel van erfelijkheid weten. Iemand kan bij een  klinisch geneticus terecht via de huisarts of behandelend arts. De klinisch geneticus kan de vragen mogelijk beantwoorden en vertellen of chromosomenonderzoek (genetisch onderzoek) mogelijk en zinvol is. Soms blijkt uit onderzoek wat de kans is op een kind met de chromosoomafwijking. Een andere vraag kan bijvoorbeeld gaan over de opties voor als mensen  (nog meer) kinderen willen. Of wat de gevolgen kunnen zijn voor familieleden. Natuurlijk is het altijd een persoonlijke keuze, of iemand onderzoek laat doen.

Auteursrecht: dimitrisurkov / 123RF Stockfoto

Meer informatie

Wist je dat?