Biotinidase deficiëntie
Biotinidase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening is er een tekort aan het enzym biotinidase. Een enzym helpt om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen. Door biotinidase deficiëntie wordt er onvoldoende vitamine H (biotine) gemaakt. Vitamine H heeft een taak bij de aanmaak van vetten, suikers en eiwitten. Er kan een gedeeltelijk of volledig tekort aan het enzym biotinidase zijn.
Als het enzym helemaal niet werkt kunnen stuipen, verminderde spierspanning, ademhalingsproblemen en een ontwikkelingsachterstand voorkomen. Verder kunnen gehoorverlies en zichtverlies, evenwichtsproblemen, huiduitslag, haaruitval en schimmelinfecties ontstaan.
Als het enzym een beetje werkt, kunnen de volgende kenmerken voor komen: verminderde spierspanning, huiduitslag en haaruitval.
Kenmerken treden meestal op in de eerste zes levensmaanden. Of en de mate waarin de kenmerken tot uiting komen verschilt van persoon tot persoon. Bij de milde vorm komen de kenmerken alleen tijdens ziekte of infecties naar voren.
Synoniemen
- Biotinidase deficiency
- Infantile multiple carbolylase deficiency
- Late-onset multiple carbolylase deficiency
Diagnose
Biotinidase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. In Nederland worden alle pasgeborenen standaard gescreend op onder andere biotinidase deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.
Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden, waardoor mogelijke schade beperkt kan worden.
Behandeling
Biotinidase deficiëntie is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. De behandeling van biotinidase deficiëntie bestaat uit het toedienen van vitamine H (biotine).
Voorkomen(frequentie)
Biotinidase deficiëntie komt ongeveer voor bij 1 op de 60.000 personen.
Erfelijkheid
Biotinidase deficiëntie erft autosomaal recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- VKS, Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- BOKS, Belgische Organisatie voor Kinderen en Volwassenen met Stofwisselingsziekten.
- Biotinidase deficiëntie
Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening. (RIVM) - Genetics Home Reference
Meer informatie voor artsen
- Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
Beknopte informatie voor professionals. - Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
- eMedicine
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Marloes Brouns- van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
1-7-2009
Updatedatum:
5-7-2011