Monogene aandoening

Wetenschappers schatten dat meer dan 10.000 ziekten monogeen zijn. De aard van een monogene ziekte hangt af van de soort mutatie en van de plaats op het gen. Zo’n mutatie ontstaat bijvoorbeeld wanneer er iets mis gaat bij het kopiëren van één van de ongeveer 30.000 genen. Dit kopiëren gebeurt als de cellen van de ongeboren vrucht zich vermenigvuldigen. 

Monogene aandoeningen zijn erfelijk en worden verdeeld in drie categorieën. Ze zijn:

1. Autosomaal dominant,
2. Autosomaal recessief,
3. X-gebonden (geslachtsgebonden).

Iedereen heeft twee kopieën van elke soort gen. Zo’n kopie noemt men een allel (meervoud: allelen). De ene kopie heb je van je moeder gekregen, de andere kopie van je vader.

1. Autosomaal dominante aandoeningen ontstaan door een afwijking in één allel.
2. Bij autosomaal recessieve ziekten komt de ziekte tot uiting als in beide allelen de afwijking zit.
3. Bij X-gebonden aandoeningen ligt de oorzaak op het X-chromosoom: het geslachtschromosoom. Er zijn twee geslachtschromosomen: het X- en het Y-chromosoom. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. X-gebonden aandoeningen kunnen zowel dominant als recessief zijn.

Een voorbeeld van een monogene aandoening is familiaire hypercholesterolemie (FH). Dit is een autosomaal dominante aandoening. De oorzaak is meestal een mutatie op het LDLR gen. Door de mutatie wordt een bepaald eiwit niet gemaakt. Daardoor kan de hoeveelheid van een bepaalde soort cholesterol in het bloed toenemen. Dit leidt dan weer tot de kenmerken van de ziekte.