Printer-friendly version

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)




 
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor werkt het enzym very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) niet of niet genoeg. 


Het enzym VLCAD helpt bij het omzetten van bepaalde vetten in het lichaam naar energie. Bij VLCADD lukt het omzetten naar energie onvoldoende of helemaal niet. Hierdoor ontstaan geleidelijk kenmerken zoals een lage hoeveelheid suiker in het bloed, slappe spieren en een onbedwingbare neiging om te slapen (slaapzucht).


 


Doordat bij VLCADD een bepaalde soort vetten niet of niet goed wordt omgezet, kunnen deze vetten zich ophopen in het lichaam. Als dat gebeurt, kunnen  kenmerken ontstaan zoals  meerdere spierproblemen en hart- en leveraandoeningen. 


 


Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon. De kenmerken beginnen vaak als iemand met VLCADD een tijd niets heeft gegeten, bijvoorbeeld als je ziek bent. Meestal ontstaan de symptomen op kinderleeftijd. 
  






 



  
Synoniemen

  
  
  
  

  
  	
    

    	
	
     
 


  •  VLCAD deficiëntie 
    • 

  •  VLCAD 
    • 

  •  Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 
    • 

  •  Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 
    • 

  •  VLCAD deficiency  
    • 
 
	 

	

    
  

 



  
Diagnose

  
  
  
  

  
  	
    



 
 
  
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. Tegenwoordig worden alle pasgeborenen in Nederland gescreend op onder andere VLCADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de kenmerken voor een deel voorkomen kunnen worden door de behandeling. 


Een genetische test kan de diagnose bevestigen. Als de erfelijke verandering bekend is, kan met prenatale diagnostiek worden gekeken of een ongeboren kind VLCADD heeft.


    

    
  

 




  
 
Behandeling

  
  
  
  

  
  	
    

  

  
VLCADD is niet te genezen. Maar de gevolgen kunnen wel worden beperkt door een dieet te volgen, onder andere zonder bepaalde vetten. Ook is het, vooral voor kinderen met VLCADD, extra belangrijk om regelmatig te eten.
  
	
 
 

    
  

 



  
  
Voorkomen(frequentie)

 	

  
  
  
  

  
  	
    

	
	

 VLCADD komt voor bij ongeveer 1 op de 120.000 tot 3 op de 120.000 mensen. Er zijn in Nederland ongeveer tien personen met very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. 

	
 

    
  

 


  
  
Erfelijkheid

  
  
  
  

  
  	
    

  
 
 

  
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie erft autosomaal recessief over.

 
 
 

    
  

 


  
  	
Meer informatie voor patiënten



  
  
  
  

  
  	
    

  
 
 
 
   

 
	
 
 

    
  

 


  
   
Meer informatie voor artsen



  
  
  
  

  
  	
    

  
 
 
 
    
  • Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
    Beknopte informatie voor professionals.
  • Orphanet
    Engelstalige, medische informatie 
 
 
 
 
 

    
  

 


  
   
 Video's



  
  
  
  

  
  	
    

  
 
  
  
 
    Kent u beeldmateriaal over deze ziekte?  Stuur ons dan een mail met de link naar de website. 
 
 
  
 

    
  

 


  
    
Expertisecentra



  
  
  
  

  
  	
    
 

 
    In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra?	Stuur ons dan een mail met de link naar de website. 
 
 
 
 

    
  

 












Colofon



Auteur 
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) 


Redactie 


Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog), Mies Wits (publieksvoorlichter) 


Aanmaakdatum:

15-9-2009


Updatedatum:

22-7-2011