3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (MCC deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij deze aandoening is er te weinig van het enzym 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase in het lichaam. Het enzym kan ook helemaal afwezig zijn. Een enzym helpt bij het omzetten van bepaalde stoffen in het lichaam naar andere stoffen.
Door MCC deficiëntie kan het aminozuur leucine niet goed worden afgebroken. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en je krijgt ze binnen via voeding. Leucine kan zich ophopen in het lichaam, als het niet of niet genoeg wordt afgebroken. Dit is schadelijk voor het lichaam.
Kenmerken van 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie kunnen onder andere voedingsproblemen, overgeven en diarree zijn. Vaak hebben mensen met MCC deficiëntie slappe spieren, en zijn ze sterk vermoeid. Als de aandoening niet wordt behandeld, kan dit leiden tot bijvoorbeeld stuipen of krampaanvallen, een vertraagde ontwikkeling en coma. De eerste kenmerken ontstaan meestal op jonge leeftijd.
Of en de mate waarin de symptomen tot uiting komen verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- MCC deficiëntie
- 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
- 3-MCC deficiency
Diagnose
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. In Nederland worden tegenwoordig alle pasgeborenen gescreend op onder andere MCC deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat eventuele schade beperkt kan worden door de behandeling.
Behandeling
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. De behandeling bestaat meestal uit een aangepast dieet met minder eiwitten.
Voorkomen(frequentie)
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie komt wereldwijd ongeveer voor bij 1 op de 36.000 personen.
Erfelijkheid
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie erft autosomaal recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- VKS Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening. (RIVM) - Hielprik
- Genetics Home Reference Engelstalige patiënteninformatie
Meer informatie voor artsen
- Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
Beknopte informatie voor professionals. - Orphanet
Engelstalige, medische informatie
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
15-9-2009
Updatedatum:
29-7-2011