Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij te weinig van een bepaald enzym in het lichaam zit. Dit enzym heet het long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase enzym. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen. Doordat er te weinig van het enzym is, kan het lichaam bepaalde vetten niet goed omzetten in energie.
LCHADD kan in eerste instantie leiden tot onder andere een lage hoeveelheid suiker in het bloed, een onbedwingbare neiging om te slapen (slaapzucht) en slappe spieren.
Als LCHADD niet wordt behandeld, kunnen ook leverproblemen, hartaandoeningen, ademhalingsproblemen, oogafwijkingen, en een groei- en ontwikkelingsachterstand ontstaan. De eerste kenmerken treden meestal voor het tweede levensjaar op.
Synoniemen
- LCHADD
- LCHAD
- LCHAD deficiency
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Diagnose
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. In Nederland worden tegenwoordig alle pasgeborenen gescreend op onder andere LCHADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.
Met prenatale diagnostiek kan soms al voor de geboorte worden gekeken of de baby LCHADD heeft.
Behandeling
LCHADD is niet te genezen, maar kan meestal goed behandeld worden. De behandeling bestaat uit het geven van een dieet waarin veel koolhydraten en weinig bepaalde vetten zitten. Ook is het vooral voor kinderen met LCHADD belangrijk om regelmatig te eten.
Voorkomen(frequentie)
Er zijn ongeveer 100 gevallen bekend van Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD).
Erfelijkheid
LCHADD erft autosomaal recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- LCHADD
Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM). - Hielprik.nl
Meer informatie voor artsen
- Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
Beknopte informatie voor professionals. - OMIM
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen. - Orphanet
Engelstalige, medische informatie. - eMedicine
Medisch, Engelstalig overzichtsartikel
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
1-8-2009
Updatedatum:
5-5-2011