De teleurstelling zal nu minder groot zijn

Teleurstelling

Marieke: ‘Voordat we kinderen wilden, maakte het mij niet uit of het erfelijk was. Dat werd nu pas een punt. Geen zwaar punt, want ik ken de ziekte en ik weet dat er mee te leven is. Het is meer dat ik wil weten wat ik kan verwachten als we een kind krijgen. En natuurlijk wilde ik het liefst gerustgesteld worden. In het IVF-traject liep al weinig zoals we zouden willen, dus als dit nou eens meezat…’
Helaas bleek Marieke wel de genetische variant van de ziekte te hebben. ‘Als ik zwanger raak, heeft mijn kindje 50% kans om het aangedane gen te erven. Er is 35% kans dat de ziekte bij hem of haar tot uiting komt. Zo legde de klinisch geneticus het uit.’

Meedoen aan onderzoek

Natuurlijk was dit een teleurstelling. Marieke: ‘Maar het is overkomelijk. Ik ben toch blij dat ik het heb laten onderzoeken. Dan weet je waar je rekening mee moet houden. Hoewel ik de ziekte natuurlijk ken en sowieso alerter zou zijn op signalen. Het voordeel is vooral dat de teleurstelling bij mij minder groot zal zijn als we een kind krijgen met de ziekte van Hirschsprung.’
Marieke had nog een reden om het onderzoek te laten doen. Ze wilde bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek naar de bij Hirschsprung betrokken genen. Marieke: ‘Mijn DNA-materiaal is anoniem doorgegeven aan de onderzoekers. Ik hoop dat ze meer ontdekken over het ontstaan van deze ziekte. Er zitten vreemde kanten aan. De mutatie (verandering) op het gen dat Hirschsprung lijkt te veroorzaken, zit soms ook bij mensen die de ziekte helemaal niet hebben. Door mee te doen aan dit algemene onderzoek, hoop ik mijn steentje bij te dragen.’

Meelevend

Omdat nu bekend is dat Marieke erfelijk belast is, kunnen haar ouders zich ook laten onderzoeken. Zij kunnen de mutatie hebben doorgegeven, al hebben ze de ziekte niet. Marieke: ‘Door DNA-onderzoek zou duidelijk kunnen worden, van wie ik het heb. En of andere familieleden de kans hebben om een kind met deze ziekte te krijgen. Nu speelt dat nog niet, maar misschien later wel.’ 
Over de begeleiding en zorg van de klinisch geneticus, zijn Marieke en haar partner erg tevreden: ‘Ik weet dat we bij haar terecht kunnen als er weer wat speelt. Ze is heel duidelijk en eerlijk tegen ons geweest. En ze reageerde meelevend toen ik te horen kreeg dat ik een erfelijke variant van de ziekte heb. Ze snapte echt dat dat een tegenvaller is. Dat is fijn. Ze zijn in het ziekenhuis niet altijd zo begripvol, weet ik helaas van ervaringen op de IVF-afdeling.‘

Geen risico nemen

Met de klinisch geneticus hebben Marieke en haar partner ook besproken of ze een vruchtwaterpunctie willen doen, als Marieke zwanger raakt. Dan kunnen ze onderzoeken of het kindje dat afwijkende gen inderdaad heeft. Marieke: ‘Maar dan weet je nog niet eens zeker of het kind de ziekte ook echt krijgt. En de klinisch geneticus vertelde ook dat er een kleine kans is op een miskraam als je een vruchtwaterpunctie laat doen. Ze vroeg of het voor ons consequenties zou hebben, mocht het kind de ziekte blijken te hebben. Eigenlijk is dat niet zo. De ziekte is voor ons geen reden om een kindje niet te laten komen. Dus waarom zouden we het risico nemen. We proberen al zo lang zwanger te worden. Als ik op de normale manier zwanger zou zijn geworden, was het anders geweest. Dan was ik er denk ik sowieso pas tijdens de zwangerschap over na gaan denken.’

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.