Huisartsen

wo 14 aug 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version

Op deze website is ook informatie te vinden voor (huis)artsen. Alle ziektebeschrijvingen hebben de onderdelen  “Meer informatie voor artsen” en "Expertisecentra" met verwijzingen naar bronnen speciaal voor (para)medici. U kunt zoeken op de naam van de aandoening of ziekte via het alfabet onder het het tabje “Ziekten” bovenaan de pagina of via het zoekvenster in de rechterkolom bovenaan.

Informatie over wat genetisch onderzoek inhoudt en op welke grond iemand verwezen kan worden voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting, klik hier.
Voor de verwijsadressen van de afdelingen Klinische genetica in de verschillende regio's, klik hier.

Meer informatie voor (huis)artsen op deze website en elders:

Huisartsengenetica.nl
Huisartsengenetica.nl gaat over genetica is ontwikkeld voor en door huisartsen en maakt het mogelijk snel en gemakkelijk een antwoord te vinden op vragen over erfelijkheid. De huisarts vindt er onder andere: casuïstiek; informatie over overerving; hoe te communiceren over erfelijkheid; familieanamnese: o.a. stap voor stap uitleg over stamboom tekenen en verwijsindicaties.

Dragerschapsonderzoek: informatie voor medische professionals
Sommige aanstaande ouders hebben een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte op basis van hun (oorspronkelijke) afkomst, óók als deze aandoening niet eerder in de familie voorkwam. Mensen waarbij de (voor)ouders uit een bepaald gebied of bevolkingsgroep komen, hebben meer kans op dragerschap van bepaalde autosomaal recessieve ziektes. In een apart onderdeel van de Special Dragerschap  (tabje 'Medische professionals') worden voor medische professionals aandoeningen en risicogroepen kort samengevat. 

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Om zoveel mogelijk mensen met FH op te sporen, moet de doorstroom van indexpatiënten worden geoptimaliseerd. Informatie voor professionals over het bevolkingsonderzoek voor deze erfelijke vorm van hoog cholesterol.

Module Bio-Ethiek: Genetische Testen en Voortplanting 
In deze module gemaakt door dr. Kristien Hens, postdoctoraal onderzoeker bio-ethiek aan de Universiteit Maastricht, leren medische professionals een aantal begrippen uit de bio-ethiek hanteren. 

Informatiebladen en brochures over erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoeken
Publieksinformatie over o.a. overervingspatronen, dragerschap en voorbereiding op het gesprek met een arts over mogelijk erfelijke aandoeningen. Een aantal zijn beschikbaar in andere talen.

Voorlichtingsfilmpjes 
Voorlichtingsfilmpjes voor publiek waarin lastige onderwerpen op een begrijpelijke wijze worden uitgelegd. Bijvoorbeeld voor patiënten die drager blijken te zijn van een erfelijke ziekte en een kind willen. Of voor patiënten die voor het eerst verwezen zijn naar een klinisch geneticus. Of voor mensen die zich afvragen of ze een erfelijke vorm van borstkanker hebben. Wanneer kom je in aanmerking voor DNA-onderzoek? Ook animatiefilmpjes over manieren van overerven en overerving van oogkleur, huidskleur en bloedgroepen. 

Richtlijnen en Protocollen erfelijke ziekten

Overzichtspagina met richtlijnen en protocollen voor de zorg rond een aantal erfelijke aandoeningen. Deze zijn (mede) ontwikkeld door de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). 

Publieksinformatie over kinderwens, zwangerschap en werk
Werkomstandigheden kunnen een nadelige invloed hebben op vruchtbaarheid, zwangerschap en op de gezondheid van het kind.
Voor de professionals en werkgevers is er een speciale toolkit die hen ondersteunt bij het geven van voorlichting.

Toolkit Zwanger worden
Voorlichtingsproducten voor preconceptionele voorlichting. Bedoeld voor alle professionals en andere intermediairen die contact hebben met paren die nu of in de toekomst zwanger willen worden.

Dragerschapstesten voor Cystic Fibrosis
Juist voor mensen waarbij Cystic Fibrosis (CF) niet in de familie voorkomt, biedt de afdeling Klinische Genetica van het VU Medisch Centrum alle paren met een kinderwens de mogelijkheid zich te laten testen op CF-dragerschap.

Dragerschapstesten voor ernstige erfelijke bloedarmoede (hemoglobinopathiën)
Zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Informatie voor de huisarts (2014)

De patiënt als informatiedrager
Binnen dit project worden door VSOP en NHG - i.s.m. met de patiëntenorganisaties - huisartsenbrochures ontwikkeld over zeldzame aandoeningen.

Kinderwens van consanguine ouders: risico`s en erfelijkheidsvoorlichting
Bloedverwantschap is een van de risicofactoren die de kans op aangeboren aandoeningen verhogen. Andere risicofactoren zijn bijvoorbeeld moederschap op oudere leeftijd, diabetes bij de moeder of erfelijke aandoeningen in de familie. Het RIVM publiceerde in 2008 een overzichtsrapport.