Hoe werken genetische testen?

wo 21 aug 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version

Bij genetisch onderzoek gaan artsen op zoek naar de oorzaak van een (mogelijke) erfelijke ziekte. Ze kijken of er een verandering in het gen zit dat de ziekte kan veroorzaken. Artsen kunnen heel doelgericht op zoek gaan naar zo’n specifieke verandering (mutatie) in het erfelijke materiaal.

Als dat niets oplevert, kunnen ze breder gaan zoeken. Dan kijken ze naar al het erfelijke materiaal. Hieronder kun je lezen hoe genetische testen worden gedaan:

 

 

Sanger sequencing

Als artsen vermoeden dat een verandering in een specifiek gen de erfelijke ziekte heeft veroorzaakt. Dan wordt eerst het erfelijke materiaal in het laboratorium uit het lichaamsmateriaal (zoals bloed of speeksel) gehaald. Daarna wordt een techniek toegepast, die Sanger sequencing heet.

Daarvoor worden aan het erfelijke materiaal speciale kleine stukken DNA toegevoegd. Deze kunnen het  gen ‘herkennen’ waar men naar op zoek is. En ze gaan er aan vast zitten. Hiermee is een chemische reactie mogelijk waardoor een grote hoeveelheid van het betreffende gen gemaakt wordt. Daarna is er zoveel van dit gen, dat de precieze code met een computer bepaald kan worden. Dit noemen we sequencen. Met de DNA volgorde kunnen artsen bepalen of de verandering in het gen voor de ziekte zit.

Next generation sequencing

Door alle nieuw ontwikkelde technieken wordt het sequencen steeds goedkoper en gaat het steeds sneller. Door deze nieuwe generatie sequencen (Next Generation Sequencing) is het mogelijk om vaker vollediger het DNA te onderzoeken. Als er wordt gezocht naar een aandoening waarvan al bekend is in welke genen de mutatie zal zitten wordt alleen dat deel van het DNA onderzocht. Er wordt dan naar één specifiek gen of naar een aantal genen (genpakket) gekeken.

Wanneer naar aandoeningen wordt gezocht waarvan nog niet zo veel bekend is, of uit het genpakket geen duidelijk antwoord komt, zal een groter deel van het DNA worden onderzocht.

Meer informatie
Lees meer over next generation sequencing in onze special
Informatie over DNA sequencing op Alles over DNA
Engelse film op YouTube over whole genome sequencing

Colofon: 

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
drs. Anne-Marie de Ruiter (redacteur)

Datum
April 2015

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.