Autosomaal recessieve overerving

wo 14 aug 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version

Op de genen ligt de informatie die nodig is voor al je eigenschappen. Van ieder gen erf je er een van je vader en een van je moeder.

Sommige eigenschappen erven autosomaal recessief over. Bij deze vorm van overerving overheerst het ‘sterke’ gen over het ‘zwakke’ gen. Je krijgt de eigenschap pas als je van beide ouders het ‘zwakke’ gen krijgt. Een voorbeeld van een recessieve eigenschap zijn losse oorlellen.

Naast eigenschappen zijn er ook ziektes die autosomaal recessief overerven. Meestal merk je daar niets van, omdat je maar één ‘ziek’ gen hebt. Je andere ‘gezonde’ gen compenseert voor het ‘zieke’ gen.  

Een ‘ziek’ gen noemen we ook wel een mutatie.  Iemand die een ‘ziek’ gen bij zich heeft, noemen we een drager. Als je van beide ouders het ‘zieke’ gen erft, krijg je de ziekte. Die kans is 1 op de 4 (25%). Daarnaast is er ook 1 op de 2 (50%) kans dat je drager bent. Je hebt dan van één van je ouders het ‘zieke ’gen geërfd.

Er is ook een kans van 1 op de 4 (25%) dat je van beide ouders het ‘gezonde’ gen erft, dan krijg je de ziekte niet en ben je ook geen drager.

We zijn, zonder het te weten, allemaal drager van ‘zieke’ genen. Meestal weet je niet of je drager bent van een bepaalde ziekte. Omdat je vaak niets merkt van het dragerschap. Je merkt het pas als je een kind krijgt met een erfelijke ziekte.

Dragerschap van recessieve ziekten komt voor bij ongeveer 1 tot 4 op de 200 mensen. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van hetzelfde ‘zieke’ gen. Die kans wordt groter als ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Daarom is er bij ouders die bloedverwanten zijn, een grotere kans dat zij een kind met een erfelijke ziekte krijgen.

Een voorbeeld van een autosomaal recessief overervende aandoening is cystic fibrosis. Zoals bij Regina:


Zij en haar man ontdekken dat zij drager zijn van een recessieve aandoening: wat als zij (nog) een kind willen? 
 

Meer informatie

Colofon: 

Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)


Redactie

Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

 

Aanmaakdatum: 
08-08-13
Updatedatum: 
01-12-15

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.