Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte. Iemand met deze ziekte kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Welke klachten iemand krijgt en hoe erg deze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. De oorzaak is een foutje in een gen.

Bij de ziekte van Gaucher verzamelt de stof glucocerebroside zich in de cellen. Gucocerebroside lijkt op vet. Als er teveel van deze stof in het lichaam zit, kunnen er verschillende klachten ontstaan.

Er zijn een paar soorten (typen) van de ziekte van Gaucher.

Type 1 komt het meeste voor: 95 van de 100 ( 95%) mensen met de ziekte van Gaucher heeft dit type. Soms krijgt iemand al klachten op de kinderleeftijd, maar de klachten kunnen ook op oudere leeftijd beginnen. Bij type 1 heeft iemand meestal een grotere milt en lever. Mensen kunnen bloedarmoede hebben, snel blauwe plekken krijgen of snel gaan bloeden. Ook kan er pijn aan de botten ontstaan. Iemand kan ontstekingen in de gewrichten krijgen. Soms zijn er problemen met de longen.

Bij type 2 en type 3 krijgt een kind ongeveer een half jaar na de geboorte klachten. Deze kinderen hebben de kenmerken die hierboven staan, en door de ziekte raken hun hersenen en zenuwen beschadigd. Ze kunnen problemen krijgen met het bewegen van hun ogen. Kinderen met type 2 kunnen epilepsie hebben. Bij sommige kinderen met type 3 is de vorm van de wervelkolom anders. Kinderen met met type 2 overlijden vaak in hun eerste levensjaren. Mensen met type 3 kunnen ongeveer 40 jaar oud worden.

Er is ook een type van de ziekte van Gaucher waarbij een baby al voor de geboorte problemen heeft. Die problemen zijn zo groot, dat de baby meestal snel na de geboorte overlijdt. Dit type komt heel weinig voor.

En er is er een type van de ziekte van Gaucher waarbij iemand problemen heeft met het hart en de ogen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glucocerebrosidase deficiëntie
      Gaucher disease
      Glucocerebroside deficiency
      GBA deficiency
      GD
      Glucosylceramide deficiëntie
      (Acid) beta-glucosidase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om de ziekte van Gaucher gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met onderzoek van het bloed of van een stukje huid en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Gaucher gaat niet over. Artsen kunnen verschillende behandelingen geven. Welke behandeling iemand krijgt, ligt aan het type van de ziekte van Gaucher dat iemand heeft. 

      Kijk voor informatie over de behandeling op stofwisselingsziekten.nl: Type 1, Type 2, Type 3. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op 100.000 baby's de ziekte van Gaucher. De ziekte komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Gaucher is een foutje in het GBA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 22 (1q22).

      Door het foutje in dit gen kan de stof glucocerebroside zich in het lichaam verzamelen. Normaal wordt deze stof door het lichaam opgeruimd. Omdat dat niet gebeurt (of niet goed genoeg gebeurt),  kan er teveel van deze stof in het lichaam blijven zitten. Dat kan schadelijk zijn en zorgen voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Gaucher is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Gaucher en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Vrouwen met ziekte van Gaucher die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn voor jou en je baby. En bespreken wat je er aan kunt doen.

    • Updatedatum

      4 augustus 2026