Roberts syndroom

Bij Roberts syndroom is er iets aan de hand met de armen, de benen en het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kinderen met Roberts syndroom hebben kortere armen en benen. Vooral de onderarmen en onderbenen zijn korter. Soms zijn de armen en benen zo kort, dat de handen en voeten heel dicht bij het lijf zitten. Hun vingers en tenen kunnen een andere vorm hebben. Iemand kan ook vingers en/of tenen missen. Soms staan de ellebogen en/of de knieën in een andere stand. Iemand kan die gewrichten dan niet of niet goed bewegen. Meestal zijn de kenmerken van de armen erger dan die van de benen.

Kinderen met het Roberts syndroom kunnen een kleiner hoofd hebben dan normaal (microcefalie) en een kleine onderkaak. Ze hebben meestal schisis. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan, en de buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Vaak hebben ze een troebel hoornvlies en daardoor problemen met zien. Verder heeft hun neus vaak de vorm van een snavel. En hun oren zien er meestal anders uit. Soms hebben ze encefalocèle. Ongeveer de helft van de mensen met Roberts syndroom heeft een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Mensen met het Roberts syndroom hebben soms ook afwijkingen van hun nieren, het hart en de geslachtsdelen.

Kinderen met ernstige kenmerken overlijden vaak tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met mildere kenmerken kunnen soms wel volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Appelt-Gerken-Lenz syndrome
      RBS
      Roberts syndrome
      Roberts-SC phocomelia syndrome
      Pseudothalidomide syndrome
      ESCO2 spectrum disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Roberts syndroom als een baby de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Roberts syndroom gaat niet over. 
      Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Soms kan de dokter een operatie doen voor schisis en aan de handen. 
      Voor de andere afwijkingen aan de armen en benen, kan een arts bepalen of er een behandeling mogelijk is. Hulpmiddelen, zoals protheses of spalken, kunnen soms helpen. Een fysiotherapeut kan begeleiden, zodat iemand zo goed mogelijk kan bewegen. Als een iemand afwijkingen heeft van de ogen, het hart en de nieren, kan een arts bekijken of die kunnen worden behandeld. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen het Roberts syndroom hebben. Over de hele wereld zijn er meer dan 150 mensen met dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Roberts syndroom is een afwijking in het ESCO2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 21.1 (8p21.1).

      Waarschijnlijk zorgt de afwijking in dit gen voor de klachten en kenmerken. Maar de ernst ervan kan van persoon tot persoon verschillen. Daarom denken dokters dat er misschien ook nog andere afwijkingen in genen en andere zaken een rol spelen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Roberts syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Robert syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      10 maart 2026