Joubert syndroom
Kinderen met Joubert syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, slappe spieren en een afwijking van de kleine hersenen. De kleine hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn, ook bij verschillende mensen in dezelfde familie.
Kinderen met Joubert syndroom voelen meestal slap aan. En ze hebben vaak moeite met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie). Meestal hebben ze een afwijking in hoe de ogen bewegen. Een klein deel van de mensen krijgt een afwijking van het netvlies of heeft coloboom.
Jonge kinderen kunnen te snel of te langzaam ademen. Een deel van de kinderen met Joubert syndroom heeft verstandelijke beperking. Sommige kinderen lopen achter met het leren praten. Soms zijn er problemen met leren. Verder krijgen sommige kinderen epilepsie. Een klein deel krijgt problemen met de lever en/of de nieren. Mensen met Joubert syndroom hebben vaak een breed voorhoofd met ogen die wijder uit elkaar staan. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vast zitten. En hun mond kan de vorm van een driehoek hebben.
Mensen met Joubert syndroom kunnen kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Het Joubert syndroom hoort bij de groep van erfelijke trilhaarziekten.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Joubert syndrome
Joubert-Bolthauser syndrome
Cerebellarparenchymal Disorder IV
CPD IV
CORS
Cerebellooculorenal syndrome 1
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten dat iemand Joubert syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en door MRI-onderzoek van de hersenen. Meestal kan Joubert syndroom ook worden vastgesteld door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Joubert syndroom gaat niet over.
Met de behandeling proberen artsen de klachten minder te maken. Een kinderarts of kinderneuroloog kunnen de ontwikkeling en de groei van het kind in de gaten houden. De nieren, lever, ogen en bloeddruk kunnen regelmatig gecontroleerd worden. Bij epilepsie of problemen met de nieren, lever of ademhaling kunnen artsen bepalen welke behandeling nodig is.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 8 tot 10 op de 800.000 mensen heeft Joubert syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Joubert syndroom is een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in meer dan 40 genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn.
Het gaat om genen die een rol spelen bij de trilharen. De afwijkingen in de genen zorgen er voor dat de trilharen niet goed kunnen werken. Hoe de afwijkingen voor de klachten van de ziekte zorgen, weten artsen nog niet.
Van sommige mensen met Joubert syndroom is nog niet duidelijk in welk gen bij die persoon afwijking zit.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Joubert syndroom is erfelijk.
Bijna altijd gaat het zo dat iemand de ziekte kan krijgen als hij of zij van allebei de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Bij heel weinig mensen is de ziekte op een X-gebonden recessieve manier erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Joubert syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms kan er tijdens de zwangerschap een uitgebreide echo (GUO) of een MRI worden gedaan. Dan kan worden gekeken of het ongeboren kind kenmerken heeft van Joubert syndroom.
Is de afwijking in het gen voor Joubert syndroom bekend? En wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is in jullie geval.
-
Meer info voor patiënten
- Joubert syndroomInformatiebrief gescheven door erfelijkheidsartsen
- Joubert NederlandVoor gezinnen met een of meerdere kinderen met Joubert syndroom. Oudercontactgroep en geeft concrete hulp.
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- DragerschapstestenVoor Joubert syndroom type 2 kun je voor de zwangerschap testen of je drager bent
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Het verhaal van...Over Tijn met Joubert syndroom
- Filmpje: Wat is de aandoening van je kind?Philip heeft syndroom van Joubert. Zijn vader vertelt erover. Nederlands gesproken. Uit 2025
- Joubert syndrome foundationInformatie en internationaal lotgenotencontact. Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Joubert syndroomInformatiebrief gescheven door erfelijkheidsartsen
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- Dragerschapstesten voor Joubert type 2Mensen van Ashkenazi-Joodse herkomst hebben een hogere kans op dragerschap
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIMFenotypische reeks
- Joubert syndrome with oculorenal defectInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Joubert syndrome with renal defectInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
17 april 2025