Greig syndroom

Greig cefalopolysyndactylie syndroom
GCPS
Greig cephalopolysyndactyly syndrome

Dokters kunnen vaststellen dat het om Greig syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

Greig syndroom gaat niet over, maar met behandelingen kunnen de klachten minder worden. Extra vingers of tenen kunnen met een operatie weggehaald worden. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. De dokter kan een waterhoofd behandelen. Als iemand er langer over doet om te leren bewegen en praten, kunnen een fysiotherapeut en logopedist helpen.

We weten niet precies hoeveel mensen Greig syndroom hebben. Greig syndroom is over de hele wereld bij ongeveer 200 mensen vastgesteld.

Greig syndroom kan op verschillende manieren ontstaan: door een afwijking in het GLI3-gen, of omdat er een stukje van chromosoom 7 mist, waardoor iemand dit gen helemaal niet heeft. Het GLI3-gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p) arm op plek 14.1 (7p14.1).

Hoe het komt dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten, is nog niet duidelijk. 

Ja, Greig syndroom is erfelijk. Iemand kan deze ziekte erven als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Soms krijgt iemand Greig syndroom niet van één van de ouders. De afwijking in het gen is dan bij die persoon zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Dan kan hij of zij het syndroom wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het autosomaal-dominant erfelijk.

Soms komt Greig syndroom omdat iemand een stukje mist van chromosoom 7. Dan kan een erfelijkheidsarts kan je misschien vertellen hoeveel kans er is op (nog) een kind met Greig syndroom.

Hebben jullie kans op (nog) een kind met Greig syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je onderzoek laten doen. Jullie besluiten zelf of je dat wilt. Veel mensen in deze situatie besluiten om geen onderzoek te laten doen. Want Grieg syndroom is meestal een milde ziekte. Je kunt hier met je dokter over praten. Het gesprek over de verschillende keuzes die je hebt, kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor dit syndroom, kun je met je dokter bespreken.

• Greig cefalopolysyndactylie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• LAPOSAInformatie van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor schedel en/of aangezichtsaandoeningen, ook voor lotgenotencontact
• Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningenPatiënteninformatie
• KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
• Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostoseVoor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
• GeneReviews
• Orphanet

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  • Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6393
  • cranio@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink