Freeman-Sheldon syndroom

Freeman-Sheldon syndroom is een aandoening van vooral het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak een fout in een gen. De klachten en kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

In hun gezicht lijken mensen met dit syndroom meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben een kleine mond met getuite lippen. Ook hebben ze meestal een kuiltje in de kin. Ook zitten er vaak plooien in de huid tussen de neus en de mondhoeken. Ze kunnen ze een kleine tong en een kleine kaak hebben. Kinderen kunnen soms moeite hebben met slikken en daardoor problemen met eten en drinken. Bijna alle kinderen met Freeman-Sheldon syndroom groeien minder goed in gewicht en lengte. Hun tanden kunnen elkaar overlappen. Soms zijn er problemen met ademen, dit kan levensbedreigend zijn.

Mensen met Freeman-Sheldon syndroom kunnen een opvallend voorhoofd hebben. Het midden van het gezicht kan ingevallen zijn. Verder hebben sommige kinderen een korte neus. Ook kan er extra ruimte zijn tussen hun neus en bovenlip. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan of de ogen kunnen dieper liggen. Soms wijzen de buitenste ooghoeken omlaag. Sommigen hebben hangende oogleden of kijken scheel. Veel mensen met Freeman-Sheldon syndroom hebben problemen met praten. En soms horen ze niet goed. 
Bij mensen met dit syndroom zijn hun vingers en tenen vaak samengetrokken. Ook kunnen ze geboren worden met klompvoeten. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose). Bij enkele kinderen zijn de knieën, schouders of ellebogen samengetrokken.

Mensen met Freeman-Sheldon syndroom hebben meer kans op problemen als ze voor een algehele verdoving sommige medicijnen krijgen. Ze kunnen dan last krijgen van hoge koorts, kramp in de spieren en een hart dat sneller gaat kloppen. Dat heet maligne hyperthermie.

Iemand met Freeman-Sheldon syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben die hier niet worden genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN