Factor V Leiden trombofilie

Iemand met factor V Leiden trombofilie heeft een grotere kans om trombose te krijgen. Dit komt door een erfelijke variant in een gen voor de bloedstolling.

In het bloed zitten stollingsfactoren. Die zorgen ervoor dat een wond dicht gaat en niet blijft bloeden. Factor V is een stollingsfactor. Ook zitten er stoffen in het bloed die zorgen dat de stolling weer stopt. Mensen met factor V Leiden trombofilie hebben een variant in het gen voor factor V. Die variant heet zo, omdat het in Leiden is ontdekt. Bij factor V Leiden trombofilie werkt factor V nog wel in de bloedstolling, maar kan daarna niet goed gestopt worden. Hierdoor kan iemand vaker dan normaal last van bloedproppen krijgen. Die bloedproppen kunnen een bloedvat afsluiten. Dit heet trombose.

Zowel aders als slagaders zijn bloedvaten. Als trombose in een ader zit noemen we dit veneuze trombose. Mensen met factor V Leiden trombofilie hebben een grotere kans op het krijgen van veneuze trombose. Dat is gebleken uit wetenschappelijk onderzoek.
Veneuze trombose ontstaat meestal in de aders van de benen. Maar deze kan ook op andere plaatsen in het lichaam voorkomen, zoals in de hersenen, de armen, ogen, de lever, of nieren. Soms laat een bloedprop in de aders van de benen los en dat kan dan de oorzaak zijn van een longembolie.

Ook in slagaders kan trombose ontstaan, dat heet arteriële trombose. Een hartinfarct of een herseninfarct zijn hier voorbeelden van. Het is nog niet helemaal duidelijk of de kans op het krijgen van een arteriële trombose ook groter is wanneer je factor V Leiden trombofilie hebt.

Hoe groot de kans op trombose is voor iemand met factor V Leiden trombofilie, hangt af van verschillende factoren. Voorbeelden van factoren die de kans op trombose groter maken zijn:

  • Wanneer iemand van allebei de ouders een afwijkend gen heeft gekregen
  • Als iemand ook nog een andere erfelijke afwijking van de bloedstolling heeft, waarbij er meer kans is om trombose te krijgen
  • Als er andere risicofactoren zijn voor trombose. Bijvoorbeeld: oudere leeftijd, gebruik van de anticonceptiepil, zwangerschap, roken, operaties waarbij iemand helemaal verdoofd wordt, te weinig lichaamsbeweging, ernstig overgewicht of als iemand een arm of been lange tijd niet kan gebruiken (bijvoorbeeld door ziekte of gips).

Er wordt veel onderzoek gedaan naar de gevolgen van factor V Leiden trombofilie. Het is daarom mogelijk dat deze tekst binnenkort opnieuw aangepast wordt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      APC resistentie
      factor V Leiden thrombophilia
      APC resistance, Leiden type
      Hereditairy resistance to activated protein C

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen aan factor V Leiden trombofilie denken als iemand meerdere keren veneuze trombose krijgt, en/of wanneer dit vaker voorkomt in de familie.
      Artsen stellen factor V Leiden trombofilie vast met onderzoek van het bloed of met DNA-onderzoek. 

      Heb je factor V Leiden trombofilie? Dan kun je voorzorgsmaatregelen nemen wanneer je een grotere kans op trombose hebt. Ook kun je van je huisarts of specialist een medische informatiekaart krijgen om bij je te dragen. Op die kaart staat dat je factor V Leiden trombofilie hebt of dat het in de familie zit. Dit kan handig zijn, omdat een dokter of behandelaar bij jou dan eerder aan trombose zal denken als je bepaalde klachten hebt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Factor V Leiden trombofilie gaat niet over. Wanneer iemand een grotere kans heeft op het krijgen van trombose omdat hij of zij ook nog een andere dingen heeft die de kans groter maken, dan kan hij of zij antistollingsmedicijnen (‘bloedverdunnende middelen’) krijgen. Dan wordt de kans op trombose kleiner. Als iemand trombose heeft, wordt die ook behandeld met antistollingsmedicijnen. Het kan ook zin hebben om elastische kousen te dragen. Deze kousen zorgen ervoor dat het bloed beter kan blijven stromen. Ook dit verkleint de kans op trombose.

      Artsen adviseren om in beweging te blijven. Dat zorgt ervoor dat het bloed goed kan blijven stromen. En om te stoppen met roken als je dit doet. Roken kan ervoor zorgen dat het bloed sneller klontert.

      Gebruik van de anticonceptiepil maakt voor alle vrouwen de kans op trombose iets groter. Wanneer je factor V Leiden trombofilie hebt én de anticonceptiepil gebruikt is de kans op trombose nog wat groter.

      Gebruik je je antistollingsmedicijnen gebruikt en de anticonceptiepil?  Of je wil die gaan gebruiken? Dan kun je met je dokter overleggen. De dokter kan je advies op maat geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 30 tot 80 van de 1.000 (3 tot 8 %) mensen van Europese afkomst heeft één variant in het gen voor factor V Leiden trombofilie. Ongeveer 1 op de 5.000 mensen van Europese afkomst hebben twee varianten van dit gen

      Factor V Leiden trombofilie komt het meeste voor bij mensen van Europese afkomst en het minste bij mensen van Aziatische en Afrikaanse afkomst.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van factor V Leiden trombofilie is een variant in het F5-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 24.2 (1q24.2). Het F5 gen zorgt voor het maken van het eiwit stollingsfactor V.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, factor V Leiden trombofilie is erfelijk. Als iemand één variant in het gen heeft, dan is factor V Leiden trombofilie autosomaal dominant erfelijk. Als iemand twee varianten van het gen heeft, dan is factor V Leiden autosomaal recessief erfelijk.

      Als beide ouders factor V Leiden trombofilie hebben, kunnen ze allebei één variant van het gen hebben. Ze kunnen allebei twee varianten van het gen hebben. Of één ouder kan één gen met de variant hebben en de andere ouder twee. Als zij samen kinderen krijgen, zijn er verschillende combinaties mogelijk. Kinderen kunnen dan één, twee, of geen varianten van het gen krijgen van hun ouders. De klinisch geneticus kan vertellen wat de kans is op het krijgen van een kind met factor V Leiden trombofilie bij iedere combinatie.

    • Kinderwens

      Heb je  factor V Leiden trombofilie en wil je een kind? Dan kun je dit het beste voordat je zwanger bent met je arts bespreken. Een zwangerschap maakt de kans op trombose groter en bepaalde medicijnen zijn soms schadelijk voor je ongeboren kind.

      Vrouwen met Factor V Leiden trombofilie hebben misschien meer kans op problemen tijdens de zwangerschap zoals zwangerschapsvergiftiging (pre-eclampsie), vroeggeboorte of miskramen. Er wordt nog onderzoek gedaan naar de mogelijkheid om met antistollingsmiddelen problemen tijdens de zwangerschap te voorkomen.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten expertisecentra aangewezen. Factor V Leiden is niet zeldzaam.