Duchenne
Bij mensen met de ziekte van Duchenne worden de spieren steeds zwakker. De ziekte van Duchenne noemen we ook wel Duchenne. De oorzaak is een fout in een gen. Bijna alleen jongens en mannen hebben deze spierziekte. Vrouwen die drager zijn, hebben soms milde klachten. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe snel de kenmerken erger worden, verschilt van persoon tot persoon.
Al vanaf de geboorte heeft een kind met Duchenne zwakkere spieren. Vaak kun je de eerste kenmerken van Duchenne al zien op de kleuterleeftijd. Kinderen beginnen later met lopen en hebben moeite met opstaan. Hun kuiten kunnen dikker zijn dan bij andere kinderen. Vooral de spieren van de bovenbenen en later ook bovenarmen worden minder sterk. Een achterstand in het leren praten kan ook een eerste kenmerk van de ziekte van Duchenne zijn. Mensen met de ziekte van Duchenne hebben ook minder uithoudingsvermogen. Bekijk voor meer informatie de film Eerste tekenen van Duchenne.
In de loop van de jaren worden de spieren steeds zwakker. En omdat iemand zich minder goed gaat bewegen, worden de gewrichten stijf. Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling en het hart worden zwakker. Soms groeit de rug krom (scoliose). Vooral oudere mensen met Duchenne kunnen last krijgen van harde poep.
De helft van de mensen met Duchenne wordt nu ouder dan 30 jaar.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Duchenne
Duchenne spierdystrofie
Duchenne muscular dystrophy -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen Duchenne vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, door onderzoek van het lichaam en het bloed en door DNA-onderzoek te doen. Soms is het nodig om onderzoek te doen van een stukje spier (spierbiopt) om vast te stellen dat het om Duchenne gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Duchenne gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de schade aan de spieren uit te stellen en problemen die iemand krijgt te behandelen. Bepaalde medicijnen (corticosteroïden) kunnen zorgen dat er meer kracht in de spieren komt.
Fysiotherapie is belangrijk om de spieren zo goed mogelijk te kunnen blijven gebruiken en om ervoor te zorgen dat iemand zo min mogelijk vergroeiingen krijgt. De revalidatieafdeling van een Duchenne Centrum kan helpen bij het kiezen van hulpmiddelen en advies geven over lichamelijke ondersteuning.
Als iemand problemen krijgt met de ademhaling, kan hij ondersteuning van de ademhaling krijgen. Dat kan door het ademen met een neuskap, door mondbeademing of door een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule).Als er problemen met het hart zijn, dan kan iemand medicijnen krijgen (zoals angiotensine remmers en bètablokkers). Longontsteking kan behandeld of voorkomen worden door antibiotica en door hulp bij het hoesten. Tegen hard poep kunnen medicijnen of een dieet helpen.
Vrouwen die drager zijn van Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Dokters geven daarom het advies aan die vrouwen en meisjes om zich vanaf 16 jaar te laten controleren door een cardioloog. -
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben zij milde klachten. Vrouwen die drager zijn van de gen met het foutje voor Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Dokters geven daarom het advies aan die vrouwen en meisjes om zich vanaf 16 jaar te laten controleren door een cardioloog. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Duchenne is een fout in het DMD-gen. Dit gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm tussen plek 21.2 en 21.1 (Xp21.2-p21.1).
Door de fout in dit gen missen mensen met de ziekte van Duchenne de stof dystrofine. Daardoor gaan de cellen van spieren kapot en worden de spieren steeds zwakker. Normaal zorgt de stof dystrofine ervoor dat de cellen van spieren stevig en sterk (veerkrachtig) genoeg zijn. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Duchenne is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden recessief erfelijk.
Ongeveer twee derde van de mensen met Duchenne heeft het gen met de fout van de moeder gekregen. Er kan dan onderzoek in de familie van de moeder worden gedaan om te bepalen of er nog meer vrouwen zijn die drager zijn van het gen met de fout voor Duchenne.Bij ongeveer een derde ontstaat Duchenne spontaan. Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de moeder gekregen, maar is de fout bij iemand zelf nieuw ontstaan (spontane afwijking).
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Duchenne en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek met de erfelijkheidsarts kun je voorbereiden.
Vrouwen de drager zijn en die zwanger willen worden kunnen kiezen voor embryoselectie (PGT). Je arts kan je daar meer over vertellen.
-
Meer info voor patiënten
- Duchenne Parent ProjectInformatie en lotgenotencontact
- Spierziekten NederlandVereniging voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD). Ook voor lotgenotencontact.
- Duchenne-Becker expertisecentrumInformatie voor patiënten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor DuchenneInformatie en tips
- Duchenne spierdystrofie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Diagnose en Behandeling van Duchenne SpierdystrofieOnline richtlijn voor families
- Noodgevallen DuchenneInformatie voor ouders en verzorgers
- Spierdystrofie (tbv Duchenne onderzoek)Voor mensen met de ziekte van Duchenne/Becker en hun familie. Informatie over het wetenschappelijk onderzoeken van het LUMC.
- Huisartsenbrochure Duchenne spierdystrofieUitgave van Spierziekten Nederland en de NHG.Met een te downloaden brief voor de huisarts
- Mijn kind heeft de spierziekte DuchenneInformatie van Thuisarts.nl
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Informatie voor een spreekbeurt of werkstuk over DuchenneVan het Duchenne Parent Project, met filmpjes
- Stichting DuchennedraagsterSommige vrouwen en meisjes hebben wel klachten, lotgenotencontact
- Het verhaal van Stan: een erfelijke ziekte die niet in de familie zatBij Stan is de oorzaak een nieuw foutje in de genen. Onderaan die pagina nog meer verhalen over Duchenne
- 'Door de coronacrisis hoef ik nergens naartoe en dat rust'Portret-blog van Kevin, geschreven door Cora Aalfs, klinisch-geneticus
- Filmpje over een jongen met DuchenneHij en zijn ouders vertellen hoe het is om Duchenne te hebben. Nederlands gesproken
- Duchenne and Becker muscular dystrophy (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Animatie over DuchenneEngels gesproken en geschreven tekst voor kinderen van alle leeftijden
-
Meer info voor artsen
- Duchenne spierdystrofie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Duchenne-Becker expertisecentrumInformatie voor zorgverleners
- Duchenne-Becker expertisecentrumCollegiaal consult
- Diagnose en Behandeling van Duchenne SpierdystrofieOnline richtlijn voor families
- Noodgevallen DuchenneInformatie voor verzorgers
- Hoofdzaken voor Duchenne: checklist voor zorgverleners
- Huisartsenbrochure Duchenne spierdystrofieUitgave van Spierziekten Nederland en de NHG.Met een te downloaden brief voor de huisarts
- Voedingsadvies van Diëtisten voor Spierziekten
- Orphanet
- Dystrophinopathies (GeneReviews)Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy and DMD-associated dilated cardiomyopathy (DCM)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink