Costello syndroom
Het Costello syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand een combinatie heeft van bepaalde uiterlijke kenmerken en een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).
Bij de geboorte kunnen kinderen met het Costello syndroom langer zijn dan andere baby’s. Veel kinderen hebben moeite met eten. En ze groeien langzamer. Meestal zijn ze als volwassenen korter van stuk. Bij de meeste kinderen is er een achterstand in de ontwikkeling bij het maken van bewegingen (zoals leren zitten en lopen). Ook is er vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.
Een ander kenmerk kan zijn dat de gewrichten zich vaak verder kunnen strekken dan normaal. Ook kan de huid losser zitten; dat is dan vooral bij de handen en voeten. Daarnaast kunnen de achillespezen te kort zijn. Daardoor lopen de kinderen op hun tenen in plaats van op hun platte voeten. Ook komen bij het Costello syndroom afwijkingen van het skelet voor. En de spieren kunnen slap zijn.
Veel kinderen met dit syndroom hebben hartproblemen, zoals problemen met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie (HCM).
Ook andere kenmerken komen voor zoals problemen met het gebit, Chiari malformatie type 1 en problemen met zien.
Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op goedaardige en kwaadaardige gezwellen. Een voorbeeld van goedaardige gezwellen zijn wratachtige verdikkingen bij de neus, mond en anus. Een voorbeeld van een kwaadaardig gezwel (kanker) is een rhabdomyosarcoom of neuroblastoom.
Het Costello syndroom lijkt op het Noonan syndroom en het cardiofaciocutaan syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
FCS syndrome
Faciocutaneoskeletal syndrome
Costello syndrome
Intellectual disability-nasal papillomata -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen het Costello syndroom bij een kind vermoeden door de combinatie van de kenmerken zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Costello syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bij problemen met eten en drinken kan het kind voeding via een sonde krijgen. Bij leerproblemen kan het kind extra ondersteuning krijgen. Voor de problemen met het hart kan de arts medicijnen geven. En soms doen ze een operatie aan het hart.
Omdat er meer kans is op bepaalde vormen van kanker, kunnen artsen bij iemand met Costello syndroom extra controles doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Costello syndroom is wereldwijd bij ongeveer 200 tot 300 mensen vastgesteld. Schattingen over het voorkomen lopen uiteen van 4 tot 16 op de 5 miljoen mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Bijna altijd is iemand de eerste in een familie met het Costello syndroom.
Dit komt omdat de oorzaak vaak een spontane mutatie in het erfelijke materiaal is. Het Costello syndroom is autosomaal dominant erfelijk. -
Kinderwens
Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Costello syndroom.
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Costello syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Costello syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Vera en haar leven met Costello syndroomVera is geboren in 2012, laatste update: zomer 2023
- Kanker.nl Mensen met dit syndroom hebben mogelijk een hoger risico op rabdomyosarcoom
- Costellokids.comInternationale support groep.Informatie in het Engels
- RASopathies NetworkCostello syndroom is onderdeel van deze groep aandoeningen
- MedlinePlus GeneticsInformatie ineht Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Film: About Costello syndromeEngelstalige uitleg
-
Meer info voor artsen
- Costello syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- HRAS-related Costello syndrome (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink