Apert syndroom
Het Apert syndroom is een aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Normaal zitten bij een baby en een klein kind de verschillende botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar vast. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Bij kinderen met het Apert syndroom groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast. Dit heet craniosynostose.
Daardoor kunnen het hoofd en de kaken niet goed groeien. Het hoofd en het gezicht krijgen een andere vorm. Dat kan ervoor zorgen dat sommige kinderen moeite hebben met ademen.
Bij mensen met Apert syndroom staan de ogen vaak verder uit elkaar. Soms horen ze minder goed. Of hebben als kind vaak oorontstekingen.
Mensen met Apert syndroom kunnen minder tanden hebben of de tanden kunnen te dicht op elkaar staan. Sommige kinderen worden geboren met een gespleten verhemelte (schisis).
Soms zitten de vingers en/of tenen voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). Bij sommige mensen is er iets aan de hand met de botten in de ellebogen of de schouders. Dan kan iemand de armen minder goed bewegen. Sons zweet iemand met dit syndroom meer dan andere mensen (hyperhidrose).
Bij Apert syndroom is er meestal niks aan de hand met de intelligentie. Maar iemand kan een milde tot matige verstandelijke beperking hebben.
Het Apert syndroom kan lijken op het Saethre-Chotzen syndroom en op het Carpenter syndroom. Maar de oorzaak van die syndromen is een verandering in andere genen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Syndroom van Apert
Acrocefalosyndactylie type 1
Apert syndrome
ACS1
Acrocephalosyndactyly type 1 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters stellen Apert syndroom vast als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze het zeker.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Apert syndroom gaat niet over.
Mensen met Apert syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Ze komen onder andere bij een chirurg, een kinderarts, een oogarts, een keel-neus-oor arts, een logopedist en een erfelijkheidsarts.
Vanaf babyleeftijd kunnen dokters kunnen operaties aan de schedel en het gezicht doen. Die zorgen ervoor dat de hersenen en het gezicht kunnen groeien. Soms wordt een operatie gedaan om de vingers of tenen van elkaar los te maken. Een open gehemelte kan met een operatie dichtgemaakt worden.Meer informatie vind je in de behandelrichtlijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden ieder jaar ongeveer 2 kinderen geboren met Apert syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Apert syndroom is een afwijking in het FGFR2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op positie 26.13 (10q26.13).
De afwijking in dit gen zorgt er voor dat botten in de schedel te snel aan elkaar vastgroeien en dat de vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Apert syndroom is erfelijk.
Maar bijna altijd heeft iemand de afwijking in het gen niet geërfd van één van de ouders. De afwijking in het gen is ontstaan bij de persoon zelf (nieuwe afwijking).Iemand met Apert syndroom kan het gen met de afwijking wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Als dat gebeurt, krijgt het kind Apert syndroom. Dit heet autosomaal dominante overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met Apert syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- LAPOSAInformatie en lotgenotencontact
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Apert syndroomInformatie van het ErasmusMC o.a. over de behandeling
- 'Gijs heeft zoveel plezier in school'Zijn vader, Arent, vertelt over zijn zoon
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Filmpje: Kathie is geboren met Apert syndroomZe vertelt over haar leven. Engels gesproken, Engelse en Arabische ondertiteling. Uit 2016
- Filmpje: James is geboren met Apert syndroomEngels gesproken. Niet ondertiteld. Uit 2013
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Ook informatie over consultatie en verwijzing
- Richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostosegebaseerd op de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose.
- Apert syndroom, beknopte samenvatting (sept 2012)van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Apert syndroom (2014)NVAVG ism ErasmusMC
- Orphanet
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes (GeneReviews)
- ERN CranioInformatie van het European Reference Network
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Schisis Expertisecentrum Erasmus MC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
1 mei 2025