Apert syndroom

Het Apert syndroom is een aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Normaal zitten bij een baby en een klein kind de verschillende botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar vast. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Bij kinderen met het Apert syndroom groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast. Dit heet craniosynostose. Daardoor kunnen het hoofd en de kaken niet goed groeien. Het hoofd en het gezicht krijgen een andere vorm. Dat kan ervoor zorgen dat sommige kinderen moeite hebben met ademen.
Bij mensen met Apert syndroom staan de ogen vaak verder uit elkaar. Soms horen ze minder goed. Of hebben als kind vaak oorontstekingen.
Mensen met Apert syndroom kunnen minder tanden hebben of de tanden kunnen te dicht op elkaar staan. Sommige kinderen worden geboren met een gespleten verhemelte (schisis).

Soms zitten de vingers en/of tenen voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). Bij sommige mensen is er iets aan de hand met de botten in de ellebogen of de schouders. Dan kan iemand de armen minder goed bewegen. Soms zweet iemand met dit syndroom meer dan andere mensen (hyperhidrose).
Bij dit syndroom is er meestal niks aan de hand met de intelligentie. Maar iemand kan een milde tot matige verstandelijke beperking hebben.
Het Apert syndroom kan lijken op het Saethre-Chotzen syndroom en op het Carpenter syndroom. Maar de oorzaak van die syndromen is een afwijking in andere genen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen

Syndroom van Apert
Acrocefalosyndactylie type 1
Apert syndrome
ACS1
Acrocephalosyndactyly type 1

Hoe wordt het vastgesteld?

Dokters stellen Apert syndroom vast als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten ze het zeker.

Is er een behandeling?

Apert syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Ze komen onder andere bij een chirurg, een kinderarts, een oogarts, een keel-neus-oor arts, een logopedist en een erfelijkheidsarts. Vanaf babyleeftijd kunnen dokters kunnen operaties aan de schedel en het gezicht doen. Die zorgen ervoor dat de hersenen en het gezicht kunnen groeien. Soms wordt een operatie gedaan om de vingers of tenen van elkaar los te maken. Een open gehemelte kan met een operatie dichtgemaakt worden.
Meer informatie vind je in de behandelrichtlijn.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ieder jaar ongeveer 2 kinderen geboren met Apert syndroom.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak is een afwijking in het FGFR2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 26.13 (10q26.13).

De afwijking in dit gen zorgt er voor dat botten in de schedel te snel aan elkaar vastgroeien en dat de vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten.

Is het erfelijk?

Ja, Apert syndroom is erfelijk. Maar bijna altijd heeft iemand de afwijking in het gen niet geërfd van één van de ouders. De afwijking in het gen is ontstaan bij de persoon zelf (nieuwe afwijking).
Iemand met Apert syndroom kan het gen met de afwijking wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Als dat gebeurt, krijgt het kind dit syndroom. Dit heet autosomaal dominante overerving.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Apert syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- LAPOSAInformatie en lotgenotencontact
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Apert syndroomInformatie van het ErasmusMC o.a. over de behandeling
- 'Gijs heeft zoveel plezier in school'Zijn vader, Arent, vertelt over zijn zoon
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Filmpje: Kathie is geboren met Apert syndroomZe vertelt over haar leven. Engels gesproken, Engelse en Arabische ondertiteling. Uit 2016
- Filmpje: James is geboren met Apert syndroomEngels gesproken. Niet ondertiteld. Uit 2013
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Ook informatie over consultatie en verwijzing
- Richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostosegebaseerd op de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose.
- Apert syndroom, beknopte samenvatting (november 2021)van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Apert syndroom (maart 2014)NVAVG ism ErasmusMC
- Orphanet
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes (GeneReviews)
- ERN CranioInformatie van het European Reference Network

Expertisecentra
- De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.

Updatedatum

1 mei 2025