Aarskog syndroom
Het Aarskog syndroom is een aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Soms is bekend om welke afwijking het gaat. Vooral jongens hebben het Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. Niet iedereen heeft alle kenmerken van dit syndroom.
Jongens met het Aarskog syndroom kunnen in hun gezicht meer op elkaar lijken dan op hun familie. De ogen kunnen wijder uit elkaar staan. En ze kunnen een kleine neus hebben. Vaak zit er meer afstand tussen hun neus en hun lippen dan bij andere kinderen. De haren op hun hoofd kunnen lager op hun voorhoofd beginnen. En het randje tussen hun haren en hun voorhoofd kan de vorm van een M hebben.
Vaak zijn jongens met Aarskog syndroom wat kleiner dan andere jongens van hun leeftijd. Maar tijdens de puberteit halen ze de achterstand in de groei meestal in. Ze hebben meestal kortere vingers en tenen. Vaak kunnen ze de uiteinden van hun vingers verder naar boven bewegen dan andere kinderen. Soms zitten vingers een stukje verder aan elkaar vast (syndactylie). Ze kunnen kromme pinken hebben. Soms staat hun borstkas naar binnen. Dat heet een trechterborst. Of groeit hun rug krom (scoliose). Sommige kinderen worde geboren met een open rug waarvan je aan de buitenkant bijna niets ziet. Dat heet spina bifida occulta.
Bij jongens met Aarskog syndroom ligt de balzak vaak als een cirkel om de penis (sjaalscrotum). Ook kunnen de teelballen niet ingedaald zijn. Soms heeft iemand een navelbreuk of liesbreuk.
Een deel van de jongens heeft wat moeite met leren. Mensen met Aarskog syndroom hebben vaker ADHD.
De meeste mensen met Aarskog syndroom hebben geen verstandelijke beperking. Maar er zijn enkele mensen met een ernstige verstandelijke beperking.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Faciodigitogenitaal syndroom
Faciogenitale dysplasie
Aarskog-Scott syndroom
Aarskog syndrome
Faciogenital dysplasia
FGDY -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat het om het Aarskog syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Soms kunnen dokters ook nog DNA-onderzoek doen. Maar meestal wordt de afwijking in het gen niet gevonden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Aarskog syndroom gaat niet over.
De meeste mensen hebben milde kenmerken. Daarom hoeven die niet altijd behandeld te worden. Soms kijkt een dokter of er een behandeling met groeihormonen mogelijk is om langer te worden. Als een jongen moeite met leren heeft, dan kan hij extra hulp op school krijgen. Sommige kinderen gaan naar het speciaal onderwijs. En mensen met ADHD kunnen begeleiding krijgen. Voor de niet-ingedaalde teelballen, een liesbreuk en navelbreuk kunnen artsen een operatie doen. Als de rug krom groeit kan een arts dat behandelen. Een arts kan vertellen of andere kenmerken behandeld kunnen worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 25.000 jongens heeft Aarskog syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Aarskog syndroom is een afwijking in een gen. Soms is bekend dat het gaat om een afwijking in het FGD1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.22. (Xp11.2).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.
Maar bij veel mensen is het nog niet duidelijk welke afwijking in een gen bij hen de oorzaak is van Aarskog syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Aarskog syndroom is erfelijk. Deze ziekte is X-gebonden recessief erfelijk. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken van dit syndroom hebben.
In sommige families is dit syndroom misschien autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Aarskog syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Als je weet welke afwijking in het gen in jouw familie de oorzaak is van Aarskog syndroom? Dan kan er in theorie embryoselectie (PGT) gedaan worden.
Wil je misschien embryoselectie laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT in jullie geval mogelijk is. -
Meer info voor patiƫnten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Aarskog syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Facebook: The Aarskog FoundationInternationaal patiƫntennetwerk. Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- Filmpje: The Pride: 15-year old boy with rare genetic condition finds his voice through art therapyDanial kan zich door tekenen en schilderen beter uiten. Engels gesproken en ondertiteld. Uit 2018.
-
Meer info voor artsen
- Aarskog syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- Aarskog syndroom, autosomaal-dominant (OMIM)
- Aarskog syndroom, X-gebonden (OMIM)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen
- Afdeling Kinderurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.uro@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
24 september 2025