Aarskog syndroom

Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Soms is bekend om welke afwijking het gaat. Vooral jongens hebben het Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. Niet iedereen heeft alle kenmerken van dit syndroom.

Jongens met het Aarskog syndroom kunnen in hun gezicht meer op elkaar lijken dan op hun familie. De ogen kunnen wijder uit elkaar staan. En ze  kunnen een kleine neus hebben. Vaak zit er meer afstand tussen hun neus en hun lippen dan bij andere kinderen. Ook kunnen ze een kleine bovenkaak hebben. De haren op hun hoofd kunnen lager op hun voorhoofd beginnen. En het randje tussen hun haren en hun voorhoofd kan de vorm van een M hebben.

Vaak zijn jongens met Aarskog syndroom wat kleiner dan andere jongens van hun leeftijd. Ook hebben ze meestal kortere vingers en tenen. Vaak kunnen ze hun vingers verder naar boven buigen dan andere kinderen (overstrekken). Soms zitten vingers met een stukje huid aan elkaar vast (syndactylie). En ze kunnen kromme pinken hebben. Soms staat hun borstkas naar binnen. Dat heet een trechterborst. Of groeit hun rug krom (scoliose). Sommige kinderen hebben een open rug waarvan je aan de buitenkant bijna niets ziet. Dat heet een spina bifida occulta.

Daarnaast ligt bij jongens met Aarskog syndroom de balzak vaak als een cirkel om de penis (sjaalscrotum). Ook kunnen de teelballen niet ingedaald zijn.

Meestal hebben mensen met Aarskog syndroom geen verstandelijke beperking. Maar er zijn enkele mensen met een ernstige verstandelijke beperking. Een deel van de jongens heeft wat moeite met leren. Mensen met Aarskog syndroom hebben vaker ADHD.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN