Aarskog syndroom

Het Aarskog syndroom is een aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Soms is bekend om welke afwijking het gaat. Vooral jongens hebben dit syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. Niet iedereen heeft alle kenmerken van dit syndroom.
Jongens met het Aarskog syndroom kunnen in hun gezicht meer op elkaar lijken dan op hun familie. De ogen kunnen wijder uit elkaar staan. En ze kunnen een kleine neus hebben. Vaak zit er meer afstand tussen hun neus en hun lippen dan bij andere kinderen. De haren op hun hoofd kunnen lager op hun voorhoofd beginnen. En het randje tussen hun haren en hun voorhoofd kan de vorm van een M hebben.
Vaak zijn jongens met Aarskog syndroom wat kleiner dan andere jongens van hun leeftijd. Maar tijdens de puberteit halen ze de achterstand in de groei meestal in. Ze hebben meestal kortere vingers en tenen. Vaak kunnen ze hun vingers verder buigen en strekken dan andere kinderen. Soms zitten vingers een stukje verder aan elkaar vast (syndactylie). Ze kunnen kromme pinken hebben. Soms staat hun borstkas naar binnen. Dat heet een trechterborst. Of groeit hun rug krom (scoliose). Sommige kinderen worden geboren met een open rug waarvan je aan de buitenkant bijna niets ziet. Dat heet spina bifida occulta.
Bij jongens ligt de balzak vaak als een cirkel om de penis (sjaalscrotum). Ook kunnen de teelballen niet ingedaald zijn. Soms heeft iemand een navelbreuk of liesbreuk.
Een deel van de jongens heeft wat moeite met leren. Mensen met Aarskog syndroom hebben vaker ADHD. De meeste mensen met Aarskog syndroom hebben geen verstandelijke beperking. Maar er zijn enkele mensen met een ernstige verstandelijke beperking.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Faciodigitogenitaal syndroom
Faciogenitale dysplasie
Aarskog-Scott syndroom
Aarskog syndrome
Faciogenital dysplasia
FGDY

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters weten zeker dat het om het Aarskog syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Soms kunnen dokters ook nog DNA-onderzoek doen. Maar meestal wordt de afwijking in het gen niet gevonden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Aarskog syndroom gaat niet over. De meeste mensen hebben milde kenmerken. Daarom hoeven die niet altijd behandeld te worden. Soms kijkt een dokter of er een behandeling met groeihormonen mogelijk is om langer te worden. Als een jongen moeite met leren heeft, dan kan hij extra hulp op school krijgen. Sommige kinderen gaan naar het speciaal onderwijs. En mensen met ADHD kunnen begeleiding krijgen. Voor de niet-ingedaalde teelballen, een liesbreuk en navelbreuk kunnen artsen een operatie doen. Als de rug krom groeit kan een arts dat behandelen. Een arts kan vertellen of andere kenmerken behandeld kunnen worden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 25.000 jongens heeft Aarskog syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Aarskog syndroom is een afwijking in een gen. Soms is bekend dat het gaat om een afwijking in het FGD1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.22. (Xp11.22).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.
Maar bij veel mensen is het nog niet duidelijk welke afwijking in een gen bij hen de oorzaak is.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Aarskog syndroom is erfelijk. Deze ziekte is X-gebonden recessief erfelijk. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken van dit syndroom hebben.

In sommige families is dit syndroom misschien autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Aarskog syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Aarskog syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Facebook: The Aarskog FoundationInternationaal patiëntennetwerk. Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- Filmpje: The Pride: 15-year old boy with rare genetic condition finds his voice through art therapyDanial kan zich door tekenen en schilderen beter uiten. Engels gesproken en ondertiteld. Uit 2018.

Meer info voor artsen
- Aarskog syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- FGD1-Related Faciogenital Dysplasia (Aarskog-Scott Syndrome)(GeneReviews)
- Aarskog syndroom, autosomaal-dominant (OMIM)
- Aarskog syndroom, X-gebonden (OMIM)

Expertisecentra
- De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.

Updatedatum

24 september 2025