Fragiele X syndroom
Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes zijn de kenmerken meestal milder dan bij jongens.
Bij de geboorte ziet een kind met fragiele X syndroom er meestal net zo uit als ieder ander kind. Bij het opgroeien kunnen de kenmerken van fragiele X syndroom zichtbaar worden. Het kind heeft soms een langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.
Een kind met fragiele X syndroom heeft langer de tijd nodig om bijvoorbeeld te leren staan en lopen. Ook leert het kind later praten. Meestal heeft het moeite met leren en een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast zijn sommige kinderen met het fragiele X syndroom drukker dan andere kinderen. En ze kunnen zich soms niet goed concentreren. Soms doen ze dingen zonder daarbij na te denken. Sommigen hebben kenmerken van autisme. En soms hebben ze problemen met sociale contacten.
Bij het fragiele X syndroom heeft iemand een volledige mutatie in het DNA. En dat veroorzaakt de kenmerken. Maar iemand kan ook een kleine verandering in het erfelijke materiaal hebben. Dit heet een premutatie.
Mensen met een premutatie hebben of krijgen geen fragiele X syndroom, maar zij kunnen wel op latere leeftijd andere klachten krijgen. Deze aandoeningen noemen we FXTAS en FXPOI. Mensen met de premutatie hebben meer kans op een kind met het fragiele X syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Fragile X syndrome
Martin-Bell syndroom
FXS
FRAXA syndrome
Marker X syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat een kind fragiele X syndroom heeft, als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand dit syndroom heeft.
Soms kan deze ziekte worden vastgesteld met EpiSign-onderzoek. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Fragiele X syndroom kan niet genezen. Bij de behandeling van de kenmerken zijn verschillende zorgverleners betrokken. Fysiotherapie kan helpen bij het leren staan en lopen. En logopedie kan helpen bij het leren praten. Extra ondersteuning op school kan helpen bij het leren. Ook kan iemand medicijnen krijgen voor sommige kenmerken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Fragiele X syndroom komt voor bij ongeveer 3 op de 12.000 mannen en bij ongeveer 2 op de 12.000 vrouwen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Fragiele X syndroom is X-gebonden dominant erfelijk. Zowel jongens als meisjes kunnen fragiele X syndroom hebben.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met fragiele X syndroom en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- Vereniging Fragiele X syndroomInformatie en lotgenotencontact
- Patiëntenversie Zorgstandaard Fragiele X syndroom (2018)
- Huisartsenbrochure Fragiele X syndroom (2014)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Fragiele-X syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Meedoen is voor iedereen: Marcel kan niet stilzittenVerhaal over Marcel met fragiele X syndroom
- 'Ik ben de regisseur van zijn leven, en dat voelt raar'Jim heeft Fragiele X-syndroom. Zij moeder Brigitte vertelt. Portret-blog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs.
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Engelse filmpje over fragiele X syndroom
- MedlinePlus Genetics
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Fragiele X syndroom (2014)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Fragiele-X syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom
- Fragiele X syndroom (mei 2017)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- GeneReviews FMR1-related disorders incl. Fragile-X-syndrome
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink